Object
Title: Ryzyko rozwoju ostrej białaczki limfoblastycznej u dzieci, związanej z wybranymi polimorfizmami genowymi w populacji polskiej
Abstract:
Ostra białaczka limfoblastyczna (ALL) jest chorobą nowotworową układu krwiotwórczego. W przeprowadzonych badaniach dotyczących etiologii ALL sugerowano, iż obecność polimorfizmów genowych w połączeniu z ekspozycją na czynniki środowiskowe może stanowić czynnik modulujący predyspozycję do rozwoju tej choroby. Niniejsza praca miała na celu ocenę udziału wybranych polimorfizmów genowych w predyspozycji do rozwoju ALL u dzieci w Polsce. Badanie miało również umożliwić uzyskanie informacji epidemiologicznej o częstości analizowanych zmian polimorficznych w populacji polskiej. Analiza molekularna przeprowadzona została w grupie 1000 zdrowych noworodków, tworzących grupę reprezentatywną dla populacji polskiej. Ponadto wykorzystano wyniki genotypowania, wykonanego w grupie 400 dzieci chorych na ALL. Uzyskane wyniki wskazują, iż obecność homozygotycznej delecji genu S-transferazy glutationowej Teta1 (GSTT1) lub S-transferazy glutationowej Mi1 (GSTM1) jak również jednoczesna delecja wymienionych genów nie stanowi dodatkowego czynnika ryzyka rozwoju ALL u dzieci w Polsce. W przypadku wariantu GSTP1*B (313A>G) genu S-transferazy glutationowej Pi1 analiza wykazała, iż allel 313G (GSTP1*B) występuje istotnie częściej w grupie dzieci z ALL w porównaniu w grupą kontrolną (p=0,0006;OR=1,54). Również częstość homozygot 313GG (GSTP1*B/*B) w grupie dzieci chorych na ALL była większa niż w grupie k ; ontrolnej, jednak stwierdzone różnice nie były istotne statystycznie. Rezultat ten nie 2 pozwala jednoznacznie stwierdzić, czy obecność analizowanego wariantu stanowi jeden z dodatkowych czynników sprzyjających rozwojowi ALL, istotne wydaje się więc kontynuowanie badań. Wyniki, uzyskane w analizie polimorfizmów NQO1*2 (609C>T) oraz NQO1*3 (465C>T) genu oksydoreduktazy NAD(P)H: chinonowej1 wskazują, iż nie stanowią one czynników ryzyka rozwoju ALL. Kolejnym analizowanym wariantem była substytucja 677C>T genu reduktazy 5,10-metylenotetrahydrofolianowej (MTHFR). Stwierdzono, iż allel polimorficzny 677T oraz genotyp homozygoty 677TT genu MTHFR występują częściej w grupie chorych na ALL w porównaniu z grupą kontrolną. Wystąpienie substytucji w obu allelach było związane z 4-krotnym wzrostem ryzyka rozwoju ALL (p=0,0006;OR=4,09). Przeprowadzona w niniejszej pracy analiza wykazała, iż częstości wszystkich analizowanych wariantów polimorficznych, stwierdzone w siedmiu makroregionach kraju, nie różnią się od wartości średnich częstości uzyskanych dla każdego z wariantów w ogólnej populacji dzieci w Polsce. W świetle powyższych informacji istotne wydaje się być kontynuowanie i poszerzenie badań nad rolą polimorfizmów genowych jako potencjalnych, czynników etiologicznych chorób nowotworowych.
Place of publishing:
Level of degree:
Degree discipline:
onkologia ; hematologia ; pediatria
Degree grantor:
Promoter:
Date issued:
Identifier:
Call number:
Language:
Access rights:
Object collections:
Last modified:
Mar 10, 2023
In our library since:
Nov 21, 2012
Number of object content hits:
29
Number of object content views in PDF format
0
All available object's versions:
http://dl.cm-uj.krakow.pl:8080/publication/938
Show description in RDF format:
Show description in OAI-PMH format:
| Edition name | Date |
|---|---|
| ZB-110923 | Mar 10, 2023 |
Objects
Similar
Madetko-Talowska, Anna
Pawińska-Wąsikowska, Katarzyna
Ćwiklińska, Magdalena
Żur-Wyrozumska, Kamila
Sulicka-Grodzicka, Joanna
Grzanka, Małgorzata
Janeczko, Magdalena
