Obiekt

Ta publikacja jest chroniona prawem autorskim. Dostęp z komputerów Biblioteki Medycznej UJ CM.
Ta publikacja jest chroniona prawem autorskim. Dostęp z komputerów Biblioteki Medycznej UJ CM.

Tytuł: Ryzyko rozwoju ostrej białaczki limfoblastycznej u dzieci, związanej z wybranymi polimorfizmami genowymi w populacji polskiej

Opis:

Na niniejszą pracę doktorską składają się trzy artykuły oryginalne, stanowiące spójny tematycznie zbiór prac naukowych, w których badano prognostyczne znaczenie fibrynogenu w udarze niedokrwiennym mózgu. Celem pierwszego badania było określenie, czy wzrost stężenia fibrynogenu w osoczu w ciągu pierwszych 2 tygodni udaru niedokrwiennego mózgu wiąże się z niekorzystnym rokowaniem funkcjonalnym niezależnie od poziomu fibrynogenu mierzonego przy przyjęciu do kliniki. Wyniki badania wskazują, że utrwalony wzrost stężenia fibrynogenu w ciągu pierwszych 2 tygodni od momentu wystąpienia udaru niedokrwiennego mózgu związany jest z niekorzystnym rokowaniem funkcjonalnym niezależnie od stężenia fibrynogenu stwierdzanego w pierwszych dobach udaru. Celem drugiego badania było określenie, czy podwyższone stężenie fibrynogenu we krwi w ostrej fazie udaru niedokrwiennego mózgu jest niezależnym czynnikiem prognostycznym długoterminowego ryzyka zgonu. Wyniki badania wskazują, że hiperfibrynogeniemia u pacjentów z udarem niedokrwiennym mózgu związana jest ze zwiększonym, długoterminowym ryzykiem zgonu. Celem trzeciego badania było określenie, czy dołączenie fibrynogenu do modelu statystycznego poprawia jego zdolności predykcyjne odnośnie rokowania funkcjonalnego u pacjentów z udarem niedokrwiennym mózgu. Wyniki badania wskazują, że dodatnie fibrynogenu do modelu statystycznego uwzględniającego wiek i stopień nasilenia deficytu neurologicznego nie poprawia jego zdolności predykcyjnej odnośnie rokowania funkcjonalnego pacjentów z udarem niedokrwiennym mózgu.

Abstrakt:

Ostra białaczka limfoblastyczna (ALL) jest chorobą nowotworową układu krwiotwórczego. W przeprowadzonych badaniach dotyczących etiologii ALL sugerowano, iż obecność polimorfizmów genowych w połączeniu z ekspozycją na czynniki środowiskowe może stanowić czynnik modulujący predyspozycję do rozwoju tej choroby. Niniejsza praca miała na celu ocenę udziału wybranych polimorfizmów genowych w predyspozycji do rozwoju ALL u dzieci w Polsce. Badanie miało również umożliwić uzyskanie informacji epidemiologicznej o częstości analizowanych zmian polimorficznych w populacji polskiej. Analiza molekularna przeprowadzona została w grupie 1000 zdrowych noworodków, tworzących grupę reprezentatywną dla populacji polskiej. Ponadto wykorzystano wyniki genotypowania, wykonanego w grupie 400 dzieci chorych na ALL. Uzyskane wyniki wskazują, iż obecność homozygotycznej delecji genu S-transferazy glutationowej Teta1 (GSTT1) lub S-transferazy glutationowej Mi1 (GSTM1) jak również jednoczesna delecja wymienionych genów nie stanowi dodatkowego czynnika ryzyka rozwoju ALL u dzieci w Polsce. W przypadku wariantu GSTP1*B (313A>G) genu S-transferazy glutationowej Pi1 analiza wykazała, iż allel 313G (GSTP1*B) występuje istotnie częściej w grupie dzieci z ALL w porównaniu w grupą kontrolną (p=0,0006;OR=1,54). Również częstość homozygot 313GG (GSTP1*B/*B) w grupie dzieci chorych na ALL była większa niż w grupie kontrolnej, jednak stwierdzone różnice nie były istotne statystycznie. Rezultat ten nie 2 pozwala jednoznacznie stwierdzić, czy obecność analizowanego wariantu stanowi jeden z dodatkowych czynników sprzyjających rozwojowi ALL, istotne wydaje się więc kontynuowanie badań. Wyniki, uzyskane w analizie polimorfizmów NQO1*2 (609C>T) oraz NQO1*3 (465C>T) genu oksydoreduktazy NAD(P)H: chinonowej1 wskazują, iż nie stanowią one czynników ryzyka rozwoju ALL. Kolejnym analizowanym wariantem była substytucja 677C>T genu reduktazy 5,10-metylenotetrahydrofolianowej (MTHFR). Stwierdzono, iż allel polimorficzny 677T oraz genotyp homozygoty 677TT genu MTHFR występują częściej w grupie chorych na ALL w porównaniu z grupą kontrolną. Wystąpienie substytucji w obu allelach było związane z 4-krotnym wzrostem ryzyka rozwoju ALL (p=0,0006;OR=4,09). Przeprowadzona w niniejszej pracy analiza wykazała, iż częstości wszystkich analizowanych wariantów polimorficznych, stwierdzone w siedmiu makroregionach kraju, nie różnią się od wartości średnich częstości uzyskanych dla każdego z wariantów w ogólnej populacji dzieci w Polsce. W świetle powyższych informacji istotne wydaje się być kontynuowanie i poszerzenie badań nad rolą polimorfizmów genowych jako potencjalnych, czynników etiologicznych chorób nowotworowych.

Stopień studiów:

2 - studia doktoranckie

Dyscyplina:

onkologia ; hematologia ; pediatria

Instytucja nadająca tytuł:

Wydział Lekarski

Promotor:

Jacek J. Pietrzyk

Data wydania:

2009

Format:

application/pdf

Identyfikator:

oai:dl.cm-uj.krakow.pl:938

Sygnatura:

ZB-110923

ControlNumberVIRTUA:

kliknij tutaj, żeby przejść

Prawa dostępu:

tylko w bibliotece

Lokalizacja oryginału:

Biblioteka Medyczna Uniwersytetu Jagiellońskiego - Collegium Medicum

Kolekcje, do których przypisany jest obiekt:

Data ostatniej modyfikacji:

21 lis 2019

Data dodania obiektu:

21 lis 2012

Liczba wyświetleń treści obiektu:

9

Liczba wyświetleń treści obiektu w formacie PDF

9

Wszystkie dostępne wersje tego obiektu:

http://dl.cm-uj.krakow.pl:8080/publication/938

Wyświetl opis w formacie RDF:

RDF

Wyświetl opis w formacie OAI-PMH:

OAI-PMH

Nazwa wydania Data
ZB-110923 21 lis 2019

Obiekty

Podobne
×

Cytowanie

Styl cytowania:

Ta strona wykorzystuje pliki 'cookies'. Więcej informacji