Siatkówczak płodowy jest złośliwym guzem nowotworowym, zbudowanym z komórek niezróżnicowanej siatkówki występującym z częstością średnio 1 na 20 000 żywych urodzeń. Przyczyną powstania guza nowotworowego są mutacje w obrębie genu RB1, supresora transformacji nowotworowej, zlokalizowanego w obrębie chromosomu 13q14.2. Celem niniejszego badania było wykrycie, scharakteryzowanie oraz ocena częstości mutacji konstytutywnych, u pacjentów ze sporadyczną postacią siatkówczaka płodowego. Grupę badaną stanowiło 44 pacjentów ze sporadyczną postacią siatkówczaka płodowego, w tym 23 z siatkówczakiem obustronnym i 21 z siatkówczakiem jednostronnym. Zastosowanie metod przesiewowych SSCP, CSGE i DHPLC w połączeniu z sekwencjonowaniem pozwoliło wykryć 11 mutacji (47,8%) w grupie pacjentów z siatkówczakiem obustronnym i 1 mutację (4,8%) w grupie pacjentów z siatkówczakiem jednostronnym. Spośród 11 mutacji wykrytych u pacjentów z siatkówczakiem obustronnym scharakteryzowano 4 delecje wewnątrz eksonu, 5 mutacji miejsca składania i 2 mutacje typu nonsens. Mutacje te zlokalizowano we fragmentach sekwencji kodujących kieszeń białka Rb1 (domeny A i B). U pacjenta z siatkówczakiem jednostronnym wykryto substytucję w sekwencji promotorowej. W opisywanym badaniu wykryto aż trzykrotnie mutację g.DNA70330G>A co sugeruje, iż jest to jedno z wielu tzw. „gorących miejsc mutacji” genu RB1. Trzy spośród dwunas ; tu wykrytych mutacji konstytutywnych (160771-160778delTATAGACC, 161996-161999delGACA, 162014delG) były dotychczas nieopisane w piśmiennictwie światowym.
okulistyka ; biologia molekularna ; onkologia ; pediatria
Feb 9, 2023
Nov 21, 2012
1
0
http://dl.cm-uj.krakow.pl:8080/publication/884
Edition name | Date |
---|---|
ZB-109872 | Feb 9, 2023 |
Wątor, Gracjan
Piwowar, Monika
Skupień, Jan
Klesiewicz, Karolina
Ulatowska-Białas, Magdalena
Zając, Joanna