Obiekt

Ta publikacja jest chroniona prawem autorskim. Dostęp z komputerów Biblioteki Medycznej UJ CM.
Ta publikacja jest chroniona prawem autorskim. Dostęp z komputerów Biblioteki Medycznej UJ CM.

Tytuł: Ocena częstości mutacji konstytutywnych w obrębie genu RB1 w sporadycznych postaciach siatkówczaka płodowego

Abstrakt:

Siatkówczak płodowy jest złośliwym guzem nowotworowym, zbudowanym z komórek niezróżnicowanej siatkówki występującym z częstością średnio 1 na 20 000 żywych urodzeń. Przyczyną powstania guza nowotworowego są mutacje w obrębie genu RB1, supresora transformacji nowotworowej, zlokalizowanego w obrębie chromosomu 13q14.2. Celem niniejszego badania było wykrycie, scharakteryzowanie oraz ocena częstości mutacji konstytutywnych, u pacjentów ze sporadyczną postacią siatkówczaka płodowego. Grupę badaną stanowiło 44 pacjentów ze sporadyczną postacią siatkówczaka płodowego, w tym 23 z siatkówczakiem obustronnym i 21 z siatkówczakiem jednostronnym. Zastosowanie metod przesiewowych SSCP, CSGE i DHPLC w połączeniu z sekwencjonowaniem pozwoliło wykryć 11 mutacji (47,8%) w grupie pacjentów z siatkówczakiem obustronnym i 1 mutację (4,8%) w grupie pacjentów z siatkówczakiem jednostronnym. Spośród 11 mutacji wykrytych u pacjentów z siatkówczakiem obustronnym scharakteryzowano 4 delecje wewnątrz eksonu, 5 mutacji miejsca składania i 2 mutacje typu nonsens. Mutacje te zlokalizowano we fragmentach sekwencji kodujących kieszeń białka Rb1 (domeny A i B). U pacjenta z siatkówczakiem jednostronnym wykryto substytucję w sekwencji promotorowej. W opisywanym badaniu wykryto aż trzykrotnie mutację g.DNA70330G>A co sugeruje, iż jest to jedno z wielu tzw. „gorących miejsc mutacji” genu RB1. Trzy spośród dwunastu wykrytych mutacji konstytutywnych (160771-160778delTATAGACC, 161996-161999delGACA, 162014delG) były dotychczas nieopisane w piśmiennictwie światowym.

Stopień studiów:

2 - studia doktoranckie

Dyscyplina:

okulistyka ; biologia molekularna ; onkologia ; pediatria

Instytucja nadająca tytuł:

Wydział Lekarski

Promotor:

Jacek J. Pietrzyk

Data wydania:

2008

Format:

application/pdf

Identyfikator:

oai:dl.cm-uj.krakow.pl:884

Sygnatura:

ZB-109872

ControlNumberVIRTUA:

kliknij tutaj, żeby przejść

Prawa dostępu:

tylko w bibliotece

Lokalizacja oryginału:

Biblioteka Medyczna Uniwersytetu Jagiellońskiego - Collegium Medicum

Kolekcje, do których przypisany jest obiekt:

Data ostatniej modyfikacji:

4 wrz 2019

Data dodania obiektu:

21 lis 2012

Liczba wyświetleń treści obiektu:

1

Liczba wyświetleń treści obiektu w formacie PDF

1

Wszystkie dostępne wersje tego obiektu:

http://dl.cm-uj.krakow.pl:8080/publication/884

Wyświetl opis w formacie RDF:

RDF

Wyświetl opis w formacie OAI-PMH:

OAI-PMH

Nazwa wydania Data
ZB-109872 4 wrz 2019
×

Cytowanie

Styl cytowania:

Ta strona wykorzystuje pliki 'cookies'. Więcej informacji