Obiekt

Ta publikacja jest chroniona prawem autorskim. Dostęp z komputerów Biblioteki Medycznej UJ CM.
Ta publikacja jest chroniona prawem autorskim. Dostęp z komputerów Biblioteki Medycznej UJ CM.

Tytuł: Molekularne warianty genów kodujących białko SP-B surfaktantu oraz białko transportujące ABCA3 u wcześniaków z dysplazją oskrzelowo-płucną

Abstrakt:

Dysplazja oskrzelowo-płucna (BPD- bronchopulmonary dysplasia) to przewlekłe zaburzenie funkcji układu oddechowego, definiowane jest, jako tlenozależność dziecka utrzymująca się powyżej 28 dnia życia oraz konieczność wspomagania oddychania w 36 skorygowanym tygodniu życia. Do przyczyn rozwoju BPD zalicza się ekspozycję noworodka na wysokie stężenia tlenu w trakcie tlenoterapii i wentylacji przy pomocy respiratora oraz nieprawidłową budowę i funkcję białek surfaktantu. Jednym z czterech białek surfaktantu jest SP-B, kluczowy element dla zachowania integralności komórek epitelialnych płuc oraz formowania struktur warstwy fosfolipidowej surfaktantu. Prawdopodobnie zapobiega też uszkodzeniom płuc powodowanym przez tlen oraz reguluje odpowiedź immunologiczną w drogach oddechowych. Mutacje w genie białka transportującego ABCA3 to kolejny czynnik genetycznym łączonym z wystąpieniem niedoboru surfaktantu. Białko ABCA3 jest niezbędne dla prawidłowego rozwoju ciałek lamellarnych uczestniczących w magazynowaniu i sekrecji składników surfaktantu. Praca miała na celu zweryfikowanie hipotez mówiących o braku różnic pomiędzy występowaniem wariantów genetycznych w obrębie genów białka surfaktantu SP-B oraz białka transportującego ABCA3 pomiędzy grupą badaną i kontrolną. Grupę badaną stanowiło 82 dzieci ze zdiagnozowaną dysplazją oskrzelowo-płucną. Grupa kontrolna składała się z 250 losowo wybranych zdrowych noworodków. Przebadano obie populacje pod względem obecności wariantów genowych w zakresie genu SP-B w sekwencji 10 eksonów. Wykryto 2 cztery zmiany o charakterze polimorfizmów pojedynczego nukleotydu (SNP -single nucleotide polymorphism). Jedna ze zmian, usytuowana w obrębie sekwencji kodującej eksonu 4 (ostatni kodon) powoduje zamianę Thr w Ile w pozycji 131 łańcucha polipeptydowego. Pozostałe trzy zmiany znajdowały się w obrębie sekwencji intronowych. Analizowano częstość występowania genotypów oraz alleli polimorficznych wykrytych w genie SP-B. Wykazano statystyczną istotność uzyskanych rezultatów w przypadku wystąpienia alleli polimorficznych oraz genotypów polimorficznych. Weryfikowano również możliwość korelacji pomiędzy wykrytymi SNP. Przeprowadzone analizy weryfikujące obecność mutacji E292V w genie białka transportującego ABCA3 nie wykazały istotnych różnic. W obu grupach występował jedynie genotyp dziki.

Stopień studiów:

2 - studia doktoranckie

Dyscyplina:

pediatria ; pulmonologia ; genetyka

Instytucja nadająca tytuł:

Wydział Lekarski

Promotor:

Jacek J. Pietrzyk

Data wydania:

2010

Format:

application/pdf

Identyfikator:

oai:dl.cm-uj.krakow.pl:834

Sygnatura:

ZB-113851

ControlNumberVIRTUA:

kliknij tutaj, żeby przejść

Prawa dostępu:

tylko w bibliotece

Lokalizacja oryginału:

Biblioteka Medyczna Uniwersytetu Jagiellońskiego - Collegium Medicum

Kolekcje, do których przypisany jest obiekt:

Data ostatniej modyfikacji:

11 gru 2019

Data dodania obiektu:

21 lis 2012

Liczba wyświetleń treści obiektu:

3

Liczba wyświetleń treści obiektu w formacie PDF

3

Wszystkie dostępne wersje tego obiektu:

http://dl.cm-uj.krakow.pl:8080/publication/834

Wyświetl opis w formacie RDF:

RDF

Wyświetl opis w formacie OAI-PMH:

OAI-PMH

Nazwa wydania Data
ZB-113851 11 gru 2019
×

Cytowanie

Styl cytowania:

Ta strona wykorzystuje pliki 'cookies'. Więcej informacji