Object
Title: Molekularne warianty genów kodujących białko SP-B surfaktantu oraz białko transportujące ABCA3 u wcześniaków z dysplazją oskrzelowo-płucną
Abstract:
Dysplazja oskrzelowo-płucna (BPD- bronchopulmonary dysplasia) to przewlekłe zaburzenie funkcji układu oddechowego, definiowane jest, jako tlenozależność dziecka utrzymująca się powyżej 28 dnia życia oraz konieczność wspomagania oddychania w 36 skorygowanym tygodniu życia. Do przyczyn rozwoju BPD zalicza się ekspozycję noworodka na wysokie stężenia tlenu w trakcie tlenoterapii i wentylacji przy pomocy respiratora oraz nieprawidłową budowę i funkcję białek surfaktantu. Jednym z czterech białek surfaktantu jest SP-B, kluczowy element dla zachowania integralności komórek epitelialnych płuc oraz formowania struktur warstwy fosfolipidowej surfaktantu. Prawdopodobnie zapobiega też uszkodzeniom płuc powodowanym przez tlen oraz reguluje odpowiedź immunologiczną w drogach oddechowych. Mutacje w genie białka transportującego ABCA3 to kolejny czynnik genetycznym łączonym z wystąpieniem niedoboru surfaktantu. Białko ABCA3 jest niezbędne dla prawidłowego rozwoju ciałek lamellarnych uczestniczących w magazynowaniu i sekrecji składników surfaktantu. Praca miała na celu zweryfikowanie hipotez mówiących o braku różnic pomiędzy występowaniem wariantów genetycznych w obrębie genów białka surfaktantu SP-B oraz białka transportującego ABCA3 pomiędzy grupą badaną i kontrolną. Grupę badaną stanowiło 82 dzieci ze zdiagnozowaną dysplazją oskrzelowo-płucną. Grupa kontrolna składała się z 250 losowo wybra ; nych zdrowych noworodków. Przebadano obie populacje pod względem obecności wariantów genowych w zakresie genu SP-B w sekwencji 10 eksonów. Wykryto 2 cztery zmiany o charakterze polimorfizmów pojedynczego nukleotydu (SNP -single nucleotide polymorphism). Jedna ze zmian, usytuowana w obrębie sekwencji kodującej eksonu 4 (ostatni kodon) powoduje zamianę Thr w Ile w pozycji 131 łańcucha polipeptydowego. Pozostałe trzy zmiany znajdowały się w obrębie sekwencji intronowych. Analizowano częstość występowania genotypów oraz alleli polimorficznych wykrytych w genie SP-B. Wykazano statystyczną istotność uzyskanych rezultatów w przypadku wystąpienia alleli polimorficznych oraz genotypów polimorficznych. Weryfikowano również możliwość korelacji pomiędzy wykrytymi SNP. Przeprowadzone analizy weryfikujące obecność mutacji E292V w genie białka transportującego ABCA3 nie wykazały istotnych różnic. W obu grupach występował jedynie genotyp dziki.
Place of publishing:
Level of degree:
Degree discipline:
pediatria ; pulmonologia ; genetyka
Degree grantor:
Promoter:
Date issued:
Identifier:
Call number:
Language:
Access rights:
Object collections:
Last modified:
Mar 15, 2023
In our library since:
Nov 21, 2012
Number of object content hits:
3
Number of object content views in PDF format
0
All available object's versions:
http://dl.cm-uj.krakow.pl:8080/publication/834
Show description in RDF format:
Show description in OAI-PMH format:
| Edition name | Date |
|---|---|
| ZB-113851 | Mar 15, 2023 |
Objects
Similar
Sarnecka, Agnieszka
Grudzień, Andrzej
Janeczko, Magdalena
Durlak, Wojciech
Lisowska-Miszczyk, Ilona
Gilarska, Maja
Mól, Nina
