Obiekt

Ta publikacja jest chroniona prawem autorskim. Dostęp z komputerów Biblioteki Medycznej UJ CM.
Ta publikacja jest chroniona prawem autorskim. Dostęp z komputerów Biblioteki Medycznej UJ CM.

Tytuł: Związek zmienności genu kodującego cyklohydrolazę GTP 1 z funkcją śródbłonka naczyniowego u chorych z cukrzycą typu 2

Abstrakt:

Tetrahydrobiopteryna (BH4) jest podstawowym kofaktorem wielu enzymów w tym przede wszystkim syntaz tlenku azotu. W przypadku zaburzeń biodostępności BH4 syntaza tlenku azotu produkuje anionorodnik ponadtlenkowy, przyczyniając się do stresu oksydacyjnego. Cyklohydrolaza GTP1 jest kluczowym enzymem w syntezie BH4. Podstawowe cele pracy to: 1. Zbadanie częstości występowania wybranych polimorfizmów genu kodującego cyklohydrolazę GTP oraz charakteryzację tworzonych przez nie haplotypów; 2. Określenie związku pomiędzy występowaniem polimorfizmów promotora genu GCH -959G/A oraz GCH1-740C/T, a także polimorfizmów współtworzących obecnie znane haplotypy genu GCH1, z funkcją śródbłonka naczyniowego, a zaawansowaniem miażdżycy; 3. Określenie związku pomiędzy ogólnoustrojowymi markerami stresu oksydacyjnego oraz uszkodzenia śródbłonka a zmiennością genetyczną promotora genu cyklohydrolazy GTP 1. Zbadano polimorfizmy rs10483639, rs841, rs3783641, rs10137071 oraz rs8007267, rs10137071. Polimorfizmy w obrębie genu GCH 1 tworzą w populacji polskiej dwa bloki haplotypowe: rs10483639, rs841, rs3783641, oraz drugi: rs10137071 i rs8007267. Blok haplotypowy 1 w obrębie genu GCH 1 jest znamiennie powiązany z poziomem czynnika von Willebranda a także MDA. Polimorfizm rs841 wykazuje znamienne powiązanie z funkcją śródbłonka. Przeprowadzone badania wskazują, iż allel T polimorfizmu rs841, współtworzącego blok haplotypowy 1 w obrębie genu GCH 1, jest związany ze zwiększeniem ryzyka stresu oksydacyjnego, dysfunkcji oraz uszkodzenia śródbłonka w populacji chorych z cukrzycą typu 2.

Stopień studiów:

2 - studia doktoranckie

Dyscyplina:

genetyka ; patofizjologia ; biochemia

Instytucja nadająca tytuł:

Wydział Lekarski

Promotor:

Tomasz Guzik

Data wydania:

2010

Format:

application/pdf

Identyfikator:

oai:dl.cm-uj.krakow.pl:800

Sygnatura:

ZB-112127

ControlNumberVIRTUA:

kliknij tutaj, żeby przejść

Prawa dostępu:

tylko w bibliotece

Lokalizacja oryginału:

Biblioteka Medyczna Uniwersytetu Jagiellońskiego - Collegium Medicum

Kolekcje, do których przypisany jest obiekt:

Data ostatniej modyfikacji:

8 paź 2019

Data dodania obiektu:

21 lis 2012

Liczba wyświetleń treści obiektu:

3

Liczba wyświetleń treści obiektu w formacie PDF

3

Wszystkie dostępne wersje tego obiektu:

http://dl.cm-uj.krakow.pl:8080/publication/800

Wyświetl opis w formacie RDF:

RDF

Wyświetl opis w formacie OAI-PMH:

OAI-PMH

Nazwa wydania Data
ZB-112127 8 paź 2019
×

Cytowanie

Styl cytowania:

Ta strona wykorzystuje pliki 'cookies'. Więcej informacji