Obiekt

Tytuł: Polimorfizmy i aktywność paraoksonazy 1 a ryzyko rozwoju sporadycznej postaci stwardnienia bocznego zanikowego

Abstrakt:

Paraoksonazy (PON) to białka kodowane przez trzy geny zlokalizowane na chromosomie 7. Główna rola paraoksonaz to ochrona przed stresem oksydacyjnym, PON1 dodatkowo hydrolizuje związki fosforoorganiczne. Aktywność osoczowa PON1 względem paraoksonu i octanu fenylu, oceniająca zdolność do hydrolizy toksycznych związków chemicznych jest modyfikowana przez różne czynniki środowiskowe i toksyczne oraz polimorfizmy genu PON1. Celem badania było określenie wpływu wybranych polimorfizmów genu PON1 i PON2 oraz aktywności enzymatycznej PON1 względem paraoksonu i octanu fenylu na ryzyko sporadycznej postaci stwardnienia bocznego zanikowego (SLA), choroby zwyrodnieniowej układu nerwowego. Badanie genetyczne wykonano u 261 chorych na SLA oraz 715 osób z grupy kontrolnej. Aktywność PON1 względem paraoksonu zbadano u 63 chorych na SLA i 57 osób z grupy kontrolnej, a względem octanu fenylu u 62 chorych na SLA i 57 osób z grupy kontrolnej. Badania genetyczne wykonano przy pomocy reakcji PCR i trawienia odpowiednim enzymem restrykcyjnym oraz metodą real time–PCR. Aktywność enzymatyczną PON1 względem paraoksonu oraz octanu fenylu zbadano spektrofotometrycznie. Stwierdzono, że genotyp RR polimorfizmu Q192R genu PON1 oraz genotyp z allelem C (CC+CS) polimorfizmu C311S genu PON2 są niezależnymi czynnikami ryzyka SLA. Nie stwierdzono różnicy aktywności PON1 względem paraoksonu i octanu fenylu między chorymi na SLA i grupą kontrolną. Wykazano, że aktywność PON1 nie zależy od czasu trwania choroby. Stwierdzono natomiast, że aktywność PON1 względem obu substratów jest determinowana zarówno przez polimorfizm L55M jak i Q192R.

Stopień studiów:

2 - studia doktoranckie

Dyscyplina:

neurologia

Instytucja nadająca tytuł:

Wydział Lekarski

Promotor:

Agnieszka Słowik

Data wydania:

2009

Format:

application/pdf

Identyfikator:

oai:dl.cm-uj.krakow.pl:746

Sygnatura:

ZB-110931

ControlNumberVIRTUA:

kliknij tutaj, żeby przejść

Prawa dostępu:

nieograniczony

Lokalizacja oryginału:

Biblioteka Medyczna Uniwersytetu Jagiellońskiego - Collegium Medicum

Kolekcje, do których przypisany jest obiekt:

Data ostatniej modyfikacji:

17 wrz 2019

Data dodania obiektu:

21 lis 2012

Liczba wyświetleń treści obiektu:

1 757

Liczba wyświetleń treści obiektu w formacie PDF

1754

Wszystkie dostępne wersje tego obiektu:

http://dl.cm-uj.krakow.pl:8080/publication/746

Wyświetl opis w formacie RDF:

RDF

Wyświetl opis w formacie OAI-PMH:

OAI-PMH

Nazwa wydania Data
ZB-110931 17 wrz 2019
×

Cytowanie

Styl cytowania:

Ta strona wykorzystuje pliki 'cookies'. Więcej informacji