This publication is unavailable to your account. If you have more privileged account please try to use it or contact with the institution connected to this digital library.
Szubiga, Michał
2015
Praca doktorska
Zespół dystonia-mioklonia (ang. myoclonus-dystonia, M-D, DYT-SGCE, DYT11) jest rzadką chorobą układu nerwowego, w której objawom dystonii towarzyszą ruchy miokloniczne, obejmujące głównie ramiona oraz mięśnie osiowe górnej połowy tułowia. W większości przypadków zespół M-D spowodowany jest mutacjami w genie epsilon-sarkoglikanu (SGCE). Mały odsetek mutacji wykrytych w genie SGCE w grupie chorych, potwierdzony w badaniach własnych, niejasna przyczyna choroby oraz jej heterogenność kliniczna i genetyczna wskazują na potencjalny udział innych genów co skłania do poszukiwania skuteczniejszych metod ich identyfikacji. Badania przeprowadzone w ramach niniejszej rozprawy stanowią próbę określenia roli czynników genetycznych w etiologii tej kompleksowej choroby. W badaniu wzięło udział 55 pacjentów z kilku ośrodków neurologicznych w Polsce, u których na podstawie obrazu klinicznego postawiono rozpoznanie dystonii .Analizy przeprowadzono z wykorzystaniem mikromacierzy ekspresyjnych, bezpośredniego sekwencjonowania, RQ-PCR oraz narzędzi bioinformatycznych David KEGG i Partek GS. Wykazano, że potencjalny związek z procesem chorobowym mogą mieć geny SV2C, SPIRE, geny warunkujące funkcję receptora ECM oraz zaangażowane w transport oparty o pęcherzyki i adhezję ogniskową. Uzyskane wyniki stanowią punkt wyjścia do dalszych badań nad dystonią-mioklonią.
Kraków
2 - studia doktoranckie
genetyka ; neurologia
Wydział Lekarski
Pietrzyk, Jacek J.
oai:dl.cm-uj.krakow.pl:4050
ZB-123683
pol
tylko w bibliotece
Mar 16, 2023
Apr 8, 2016
2
0
http://dl.cm-uj.krakow.pl:8080/publication/4050
RDF
OAI-PMH
Figuła, Joanna
Strojny, Wojciech
Citation style: chicago-author-date iso690-author-date
This page uses 'cookies'. More information I understand