Object

This publication is protected and can be accessed only from certain IPs.
This publication is protected and can be accessed only from certain IPs.

Title: Wykorzystanie mikromacierzy do badania profilu ekspresji genów leukocytów krwi obwodowej w ocenie patomechanizmu dystonii-mioklonii

Abstract:

Zespół dystonia-mioklonia (ang. myoclonus-dystonia, M-D, DYT-SGCE, DYT11) jest rzadką chorobą układu nerwowego, w której objawom dystonii towarzyszą ruchy miokloniczne, obejmujące głównie ramiona oraz mięśnie osiowe górnej połowy tułowia. W większości przypadków zespół M-D spowodowany jest mutacjami w genie epsilon-sarkoglikanu (SGCE). Mały odsetek mutacji wykrytych w genie SGCE w grupie chorych, potwierdzony w badaniach własnych, niejasna przyczyna choroby oraz jej heterogenność kliniczna i genetyczna wskazują na potencjalny udział innych genów co skłania do poszukiwania skuteczniejszych metod ich identyfikacji. Badania przeprowadzone w ramach niniejszej rozprawy stanowią próbę określenia roli czynników genetycznych w etiologii tej kompleksowej choroby. W badaniu wzięło udział 55 pacjentów z kilku ośrodków neurologicznych w Polsce, u których na podstawie obrazu klinicznego postawiono rozpoznanie dystonii .Analizy przeprowadzono z wykorzystaniem mikromacierzy ekspresyjnych, bezpośredniego sekwencjonowania, RQ-PCR oraz narzędzi bioinformatycznych David KEGG i Partek GS. Wykazano, że potencjalny związek z procesem chorobowym mogą mieć geny SV2C, SPIRE, geny warunkujące funkcję receptora ECM oraz zaangażowane w transport oparty o pęcherzyki i adhezję ogniskową. Uzyskane wyniki stanowią punkt wyjścia do dalszych badań nad dystonią-mioklonią.

Place of publishing:

Kraków

Level of degree:

2 - studia doktoranckie

Degree discipline:

genetyka ; neurologia

Degree grantor:

Wydział Lekarski

Promoter:

Pietrzyk, Jacek J.

Date issued:

2015

Identifier:

oai:dl.cm-uj.krakow.pl:4050

Call number:

ZB-123683

Language:

pol

Access rights:

tylko w bibliotece

Object collections:

Last modified:

Mar 16, 2023

In our library since:

Apr 8, 2016

Number of object content hits:

2

Number of object content views in PDF format

0

All available object's versions:

http://dl.cm-uj.krakow.pl:8080/publication/4050

Show description in RDF format:

RDF

Show description in OAI-PMH format:

OAI-PMH

Edition name Date
ZB-123683 Mar 16, 2023
×

Citation

Citation style:

This page uses 'cookies'. More information