Object
Title: Aktywność różnych izoform humaniny w chorobie Parkinsona
Abstract:
Humaninę (HN) po raz pierwszy opisano jako czynnik ochronny przedprocesami neurodegeneracyjnymi w ośrodkowym układzie nerwowym w przebieguchoroby Alzheimera. Wyniki dotychczasowych badań wskazują na występowaniekilkunastu izoform HN kodowanych w genomie mitochondrialnym oraz w różnychlokalizacjach w genomie jądrowym. Przypuszcza się, że poszczególne izoformyhumaniny wykazują różną aktywność i mechanizm działania.Celem niniejszej pracy było poszukiwanie zmienności genetycznych wobrębie mitochondrialnego genu MTRNR2 oraz jądrowego genu MTRNR2L5, któremogą być związane z wystąpieniem oraz przebiegiem choroby Parkinsona. Przyużyciu metody sekwencjonowania kapilarnego (3130xl Genetic Analyzer, AppliedBiosystems) przeprowadzono genotypowanie 214 chorych na chorobę Parkinsonaoraz 193 osób zdrowych. Na podstawie uzyskanych sekwencji i w wynikuprzeprowadzonej analizy asocjacyjnej stwierdzono, że zidentyfikowany wariantpolimorficzny c.38C>T (w obrębie genu MTRNR2L5) nie warunkuje wystąpieniachoroby Parkinsona, natomiast istotnie wpływa na jej przebieg kliniczny. Upacjentów chorych na chorobę Parkinsona będących jednocześnie nosicielamigenotypu C/C lub C/T obserwowano cięższy przebieg choroby (zaburzenia funkcjipoznawczych, zaburzenia ruchowe, zaburzenia aktywności życia codziennego). Wobrębie genu MTRNR2 zidentyfikowano zmianę w obrębie sekwencji kodującejc.7C>T (p.Pro3Ser), która związa ; na była z łagodniejszym przebiegiem klinicznymchoroby Parkinsona.Wnioskuje się zatem, że warianty polimorficzne w obrębie genów HNmogą wpływać na swoistą aktywność peptydu. Dokładne znaczenie patologiczne,zwłaszcza w aspekcie chorób o podłożu neurodegeneracyjnym wymaga dalszychbadań.
Place of publishing:
Level of degree:
Degree discipline:
neurologia ; genetyka ; biochemia
Degree grantor:
Promoter:
Date issued:
Identifier:
Call number:
Language:
Access rights:
Object collections:
Last modified:
Mar 17, 2023
In our library since:
Mar 8, 2013
Number of object content hits:
1
Number of object content views in PDF format
0
All available object's versions:
http://dl.cm-uj.krakow.pl:8080/publication/3471
Show description in RDF format:
Show description in OAI-PMH format:
| Edition name | Date |
|---|---|
| ZB-116996 | Mar 17, 2023 |
Objects
Similar
Malec-Litwinowicz, Michalina
Kurnik-Łucka, Magdalena
Pietraszko, Wojciech
Dec-Ćwiek, Małgorzata
Sułkowski, Maciej
