Obiekt

Tytuł: Badanie asocjacji genów zgodności tkankowej klasy II DRB1 oraz wybranych polimorfizmów w zakresie promotora genu dla TNFalfa w stanach dysrafii ośrodkowego układu nerwowego u dzieci

Abstrakt:

Niniejsze badanie przeprowadzono w celu stwierdzenia, czy polimorfizmy w obrębie genów HLA DRB1 oraz promotora genu dla TNFα (w locus -238 i -308) oraz utworzone przez nie haplotypy mogą być podłożem wad cewy nerwowej (WCN) u człowieka. Badaniem objęto 111 dzieci z WCN, grupę kontrolna to 113 zdrowych osób z regionu Polski Południowej. Polimorfizmy promotora genu dla TNFα oznaczano metodą RFLP, typowanie HLA DRB1 wykonano metodą odwrotnej hybrydyzacji. Analiza statystyczna obejmowała statystyki opisowe, dokładny test Hardy’ego i Weinberga, dokładny test Fishera (ewentualnie z poprawką Bonferroni), χ2 (ewentualnie z poprawką Yatesa), test Cochrane’a i Armitage’a, test G (log-likelihood ratio), test permutacji. Haplotypy wyliczono za pomocą programu PHASE v. 2.1. Nie stwierdzono różnicy pomiędzy grupą kontrolną oraz grupą dzieci z WCN w częstości poszczególnych alleli HLA DRB1, w globalnym rozkładzie tych alleli, częstości homozygot i heterozygot HLA DRB1. Nie stwierdzono różnicy pomiędzy grupą kontrolną oraz grupą pacjentów z WCN w rozkładzie alleli polimorfizmu genu dla TNFα. Stwierdzono znamiennie częstsze występowanie haplotypu DRB1*07-TNFα(-238)G- TNFα(-308)G w całej grupie WCN w porównaniu z grupą kontrolną. Nie stwierdzono różnicy pomiędzy grupami chorych z WCN i grupą kontrolną w zakresie rozkładów haplotypów. Wnioski: nie wykazano asocjacji genów HLA DRB1 oraz polimorfizmów genu dla TNFα z WCN u człowieka. Nie można wnioskować o asocjacji haplotypu DRB1*07-TNFα(-238)G- TNFα(-308)G z WCN, gdyż jego liczebność uzyskano metodami statystycznymi a nie eksperymentalnymi. Potwierdzenie takiej asocjacji wymaga analiz wartości obserwowanych, co możliwe jest tylko przy badaniach rodzinnych.

Stopień studiów:

2 - studia doktoranckie

Dyscyplina:

genetyka

Instytucja nadająca tytuł:

Wydział Lekarski

Promotor:

Jacek J. Pietrzyk

Data wydania:

2005

Format:

application/pdf

Identyfikator:

oai:dl.cm-uj.krakow.pl:1265

Sygnatura:

ZB-102950

ControlNumberVIRTUA:

kliknij tutaj, żeby przejść

Prawa dostępu:

nieograniczony

Lokalizacja oryginału:

Biblioteka Medyczna Uniwersytetu Jagiellońskiego - Collegium Medicum

Kolekcje, do których przypisany jest obiekt:

Data ostatniej modyfikacji:

30 maj 2019

Data dodania obiektu:

21 lis 2012

Liczba wyświetleń treści obiektu:

519

Liczba wyświetleń treści obiektu w formacie PDF

516

Wszystkie dostępne wersje tego obiektu:

http://dl.cm-uj.krakow.pl:8080/publication/1265

Wyświetl opis w formacie RDF:

RDF

Wyświetl opis w formacie OAI-PMH:

OAI-PMH

Nazwa wydania Data
ZB-102950 30 maj 2019
×

Cytowanie

Styl cytowania:

Ta strona wykorzystuje pliki 'cookies'. Więcej informacji