Object

Title: Badanie asocjacji genów zgodności tkankowej klasy II DRB1 oraz wybranych polimorfizmów w zakresie promotora genu dla TNFalfa w stanach dysrafii ośrodkowego układu nerwowego u dzieci

Abstract:

Niniejsze badanie przeprowadzono w celu stwierdzenia, czy polimorfizmy w obrębie genów HLA DRB1 oraz promotora genu dla TNFα (w locus -238 i -308) oraz utworzone przez nie haplotypy mogą być podłożem wad cewy nerwowej (WCN) u człowieka. Badaniem objęto 111 dzieci z WCN, grupę kontrolna to 113 zdrowych osób z regionu Polski Południowej. Polimorfizmy promotora genu dla TNFα oznaczano metodą RFLP, typowanie HLA DRB1 wykonano metodą odwrotnej hybrydyzacji. Analiza statystyczna obejmowała statystyki opisowe, dokładny test Hardy’ego i Weinberga, dokładny test Fishera (ewentualnie z poprawką Bonferroni), χ2 (ewentualnie z poprawką Yatesa), test Cochrane’a i Armitage’a, test G (log-likelihood ratio), test permutacji. Haplotypy wyliczono za pomocą programu PHASE v. 2.1. Nie stwierdzono różnicy pomiędzy grupą kontrolną oraz grupą dzieci z WCN w częstości poszczególnych alleli HLA DRB1, w globalnym rozkładzie tych alleli, częstości homozygot i heterozygot HLA DRB1. Nie stwierdzono różnicy pomiędzy grupą kontrolną oraz grupą pacjentów z WCN w rozkładzie alleli polimorfizmu genu dla TNFα. Stwierdzono znamiennie częstsze występowanie haplotypu DRB1*07-TNFα(-238)G- TNFα(-308)G w całej grupie WCN w porównaniu z grupą kontrolną. Nie stwierdzono różnicy pomiędzy grupami chorych z WCN i grupą kontrolną w zakresie rozkładów haplotypów. Wnioski: nie wykazano asocjacji genów HLA DRB1 oraz polimorfiz ; mów genu dla TNFα z WCN u człowieka. Nie można wnioskować o asocjacji haplotypu DRB1*07-TNFα(-238)G- TNFα(-308)G z WCN, gdyż jego liczebność uzyskano metodami statystycznymi a nie eksperymentalnymi. Potwierdzenie takiej asocjacji wymaga analiz wartości obserwowanych, co możliwe jest tylko przy badaniach rodzinnych.

Place of publishing:

Kraków

Level of degree:

2 - studia doktoranckie

Degree discipline:

genetyka

Degree grantor:

Wydział Lekarski

Promoter:

Pietrzyk, Jacek J.

Date issued:

2005

Identifier:

oai:dl.cm-uj.krakow.pl:1265

Call number:

ZB-102950

Language:

pol

Access rights:

nieograniczony

Object collections:

Last modified:

Jun 26, 2023

In our library since:

Nov 21, 2012

Number of object content hits:

682

Number of object content views in PDF format

89

All available object's versions:

http://dl.cm-uj.krakow.pl:8080/publication/1265

Show description in RDF format:

RDF

Show description in OAI-PMH format:

OAI-PMH

Edition name Date
ZB-102950 Jun 26, 2023
×

Citation

Citation style:

This page uses 'cookies'. More information