This publication is unavailable to your account. If you have more privileged account please try to use it or contact with the institution connected to this digital library.
Kaczor, Marcin
2006
Praca doktorska
Ciężki niedobór alfa1-antytrypsyny (AAT) prowadzi do rozwoju rozedmy i POChP o wczesnym początku, oraz schorzeń wątroby. Celem pracy było opracowanie szybkiej metody genotypowania najczęstszych alleli niedoborowych PI*S i PI*Z, oraz ocena ich częstości na podstawie analizy reprezentatywnej, losowej próby populacyjnej. Spośród 1500 losowo wybranych mieszkańców miasta Krakowa, do próby zgłosiło się 550 osób (36,7%). Dodatkowo wykonano badanie 309 próbek DNA, zebranych wcześniej od losowo dobranych mieszkańców Kazimierza - dzielnicy Krakowa. Genotypowanie przeprowadzano za pomocą jakościowego real-time PCR, z użyciem pary podwójnie znakowanych sond oligonukleotydowych. Walidacji dokonano potwierdzając wyniki testem referencyjnym (RFLP) oraz zewnętrzną kontrolą między laboratoryjną. Częstość allela PI*S wynosi 1,75% (95% CI: 1,18 - 2,48); natomiast PI*Z - 1,05% (95% CI: 0,62 - 1,65). W populacji Krakowa można oczekiwać zatem 83 (95% CI: 25 - 187) osób z wodzonym ciężkim niedoborem (Pi*ZZ), natomiast w skali całego kraju: 4 189 (95% CI: 1 284 - 9 406) pacjentów z tym schorzeniem. Szacowane łączne liczebności niedoborów częściowych (MS, MZ, SZ, SS) wynoszą. dla Krakowa: 41 618 (95% CI: 24 879- 60 564); a dla Polski - 2 098 435 (95% CI: 1 255 905 - 3 050 061).
Kraków
2 - studia doktoranckie
genetyka
Wydział Lekarski
Sanak, Marek
oai:dl.cm-uj.krakow.pl:1087
ZB-105324
pol
nieograniczony
Jun 26, 2023
Nov 21, 2012
2 051
262
http://dl.cm-uj.krakow.pl:8080/publication/1087
RDF
OAI-PMH
Surmiak, Marcin
Citation style: chicago-author-date iso690-author-date
This page uses 'cookies'. More information I understand