Title:

Podłoże genetyczne i charakterystyka kliniczna cukrzycy MODY3 w regionie małopolskim

Author:

Skupień, Jan

Subject:

cukrzyca ; genetyka ; MODY ; wady rozwojowe ; mutacja

Abstract:

MODY3, związana z genem HNF1[alfa] jest autosomalną dominującą formą cukrzycy o wczesnym początku. Wiedza o jej molekularnym podłożu ma znaczenie naukowe, rokownicze, profilaktyczne i terapeutyczne. Celami niniejszej rozprawy doktorskiej były: rekrutacja rodzin do badań w kierunku MODY3, poszukiwanie, ocena częstości i charakterystyka mutacji, analiza segregacji i ocena znaczenia mutacji, charakterystyka kliniczna nosicieli oraz poszukiwanie wad rozwojowych nerek u nosicieli mutacji genu HNF1[alfa]. Poszukiwanie mutacji prowadzono metodą bezpośredniego sekwencjonowania. Charakterystyka kliniczna obejmowała dane dotyczące choroby, powikłań i schorzeń współistniejących, pomiary antropometryczne i biochemiczne. Grupy porównawcze stanowili pacjenci z wieloczynnikową cukrzycą typu 2 i zdrowi ochotnicy. Poszukiwanie wad układu moczowego przeprowadzono metodą ultrasonograficzną. Przebadano 47 probantów rodzin, u 13 z nich zidentyfikowano mutacje genu HNF1[alfa], w tym dwie uprzednio nie opisane Ser249Pro i Asn257Thr. Zidentyfikowano 56 nosicieli, 46 z nich chorowało na cukrzycę. U chorych z MODY3 stwierdzono wysoki odsetek przewlekłych powikłań, porównywalny z częstością w cukrzycy typu 2. U niektórych pacjentów występowały elementy zespołu metabolicznego, jednak rzadziej niż w cukrzycy typu 2. U 5 nosicieli mutacji z 3 rodzin stwierdzono wady rozwojowe nerek. Niniejsza praca jest pierwszym systematycznym poszukiwaniem MODY3 w Polsce i jednym z kilku na świecie badań powikłań przewlekłych cukrzycy MODY. Po raz pierwszy zaobserwowano związek wad rozwojowych nerek z mutacjami genu HNF1 [alfa].

Level of degree:

2 - studia doktoranckie

Degree discipline:

genetyka ; endokrynologia

Degree grantor:

Wydział Lekarski

Promoter:

Maciej T. Małecki

Date:

2007

Date issued:

2007

Type:

Praca doktorska

Format:

application/pdf

Call number:

ZB-106443

ControlNumberVIRTUA:

click here to follow the link

Access rights:

nieograniczony

Location of original object:

Biblioteka Medyczna Uniwersytetu Jagiellońskiego - Collegium Medicum

×

Citation

Citation style: