Metadata language
Title:
Author:
Subject:
choroba Alzheimera ; paraoksonazy ; polimorfizm genów
Abstract:
Choroba Alzheimera (AD) jest chorobą zwyrodnieniową układu nerwowego, którą charakteryzują narastające zaburzenia pamięci i innych funkcji poznawczych. Paraoksonazy (PON) to białka, których główna rola w organizmie związana jest z ich udziałem w procesach antyoksydacyjnych. Wykazano, że polimorfizmy Q192R, -161C/T,L55M genu PON1 i C311S genu PON2 mają znaczenie dla ryzyka zachorowania na AD oraz, że polimorfizm Q192R genu PON1 ma wpływ na odpowiedź na leczenie inhibitorami acetylocholinesterazy(AChEI). Celem badania było określenie wpływu wyżej wymienionych polimorfizmów genów PON na ryzyko AD w populacji polskiej oraz sprawdzenie, czy badane polimorfizmy i polimorfizm genu APOE mają wpływ na odpowiedź chorych na AD na leczenie AChEI. Badanie genetyczne wykonano u 360 chorych na AD oraz u 354 zdrowych osób z grupy kontrolnej. Oznaczenia wykonano przy pomocy reakcji PCR i trawienia odpowiednimi enzymami restrykcyjnymi oraz metodą real time–PCR. U 101 pacjentów przeanalizowano wpływ polimorfizmów genów PON i APOE na odpowiedź na leczenie. W prezentowanym badaniu wykazano, że polimorfizmy Q192R, M55L, T-161C genu PON1 i polimorfizm C311S genu PON2 nie są czynnikami ryzyka AD oraz że polimorfizmy te i polimorfizm genu APOE nie mają wpływu na odpowiedź na leczenie AChEI. Stwierdzono również, że badane polimorfizmy nie są czynnikami ryzyka AD także w łącznej analizie uwzgledniającej ; wyniki własne oraz wyniki wszystkich opublikowanych badań udostepniających wyniki surowe.