Object
Title: Związek zmienności genu kodującego cyklohydrolazę GTP 1 z funkcją śródbłonka naczyniowego u chorych z cukrzycą typu 2
Abstract:
Tetrahydrobiopteryna (BH4) jest podstawowym kofaktorem wielu enzymów w tym przede wszystkim syntaz tlenku azotu. W przypadku zaburzeń biodostępności BH4 syntaza tlenku azotu produkuje anionorodnik ponadtlenkowy, przyczyniając się do stresu oksydacyjnego. Cyklohydrolaza GTP1 jest kluczowym enzymem w syntezie BH4. Podstawowe cele pracy to: 1. Zbadanie częstości występowania wybranych polimorfizmów genu kodującego cyklohydrolazę GTP oraz charakteryzację tworzonych przez nie haplotypów; 2. Określenie związku pomiędzy występowaniem polimorfizmów promotora genu GCH -959G/A oraz GCH1-740C/T, a także polimorfizmów współtworzących obecnie znane haplotypy genu GCH1, z funkcją śródbłonka naczyniowego, a zaawansowaniem miażdżycy; 3. Określenie związku pomiędzy ogólnoustrojowymi markerami stresu oksydacyjnego oraz uszkodzenia śródbłonka a zmiennością genetyczną promotora genu cyklohydrolazy GTP 1. Zbadano polimorfizmy rs10483639, rs841, rs3783641, rs10137071 oraz rs8007267, rs10137071. Polimorfizmy w obrębie genu GCH 1 tworzą w populacji polskiej dwa bloki haplotypowe: rs10483639, rs841, rs3783641, oraz drugi: rs10137071 i rs8007267. Blok haplotypowy 1 w obrębie genu GCH 1 jest znamiennie powiązany z poziomem czynnika von Willebranda a także MDA. Polimorfizm rs841 wykazuje znamienne powiązanie z funkcją śródbłonka. Przeprowadzone badania wskazują, iż allel T polimorfizmu rs841, współtworząc ; ego blok haplotypowy 1 w obrębie genu GCH 1, jest związany ze zwiększeniem ryzyka stresu oksydacyjnego, dysfunkcji oraz uszkodzenia śródbłonka w populacji chorych z cukrzycą typu 2.
Place of publishing:
Level of degree:
Degree discipline:
genetyka ; patofizjologia ; biochemia
Degree grantor:
Promoter:
Date issued:
Identifier:
Call number:
Language:
Access rights:
Object collections:
Last modified:
Mar 15, 2023
In our library since:
Nov 21, 2012
Number of object content hits:
20
Number of object content views in PDF format
0
All available object's versions:
http://dl.cm-uj.krakow.pl:8080/publication/800
Show description in RDF format:
Show description in OAI-PMH format:
| Edition name | Date |
|---|---|
| ZB-112127 | Mar 15, 2023 |
Objects
Similar
Kosiniak-Kamysz, Władysław
Wnuk, Mateusz
Przyborowski, Kamil
Drelicharz, Łukasz
Włoch, Alicja
Cyganek, Katarzyna
Czekaj, Renata
Salwińska, Magdalena
