Object

This publication is protected and available only for logged users.
This publication is protected and available only for logged users.

Title: Związek zmienności genu kodującego cyklohydrolazę GTP 1 z funkcją śródbłonka naczyniowego u chorych z cukrzycą typu 2

Abstract:

Tetrahydrobiopteryna (BH4) jest podstawowym kofaktorem wielu enzymów w tym przede wszystkim syntaz tlenku azotu. W przypadku zaburzeń biodostępności BH4 syntaza tlenku azotu produkuje anionorodnik ponadtlenkowy, przyczyniając się do stresu oksydacyjnego. Cyklohydrolaza GTP1 jest kluczowym enzymem w syntezie BH4. Podstawowe cele pracy to: 1. Zbadanie częstości występowania wybranych polimorfizmów genu kodującego cyklohydrolazę GTP oraz charakteryzację tworzonych przez nie haplotypów; 2. Określenie związku pomiędzy występowaniem polimorfizmów promotora genu GCH -959G/A oraz GCH1-740C/T, a także polimorfizmów współtworzących obecnie znane haplotypy genu GCH1, z funkcją śródbłonka naczyniowego, a zaawansowaniem miażdżycy; 3. Określenie związku pomiędzy ogólnoustrojowymi markerami stresu oksydacyjnego oraz uszkodzenia śródbłonka a zmiennością genetyczną promotora genu cyklohydrolazy GTP 1. Zbadano polimorfizmy rs10483639, rs841, rs3783641, rs10137071 oraz rs8007267, rs10137071. Polimorfizmy w obrębie genu GCH 1 tworzą w populacji polskiej dwa bloki haplotypowe: rs10483639, rs841, rs3783641, oraz drugi: rs10137071 i rs8007267. Blok haplotypowy 1 w obrębie genu GCH 1 jest znamiennie powiązany z poziomem czynnika von Willebranda a także MDA. Polimorfizm rs841 wykazuje znamienne powiązanie z funkcją śródbłonka. Przeprowadzone badania wskazują, iż allel T polimorfizmu rs841, współtworzącego blok haplotypowy 1 w obrębie genu GCH 1, jest związany ze zwiększeniem ryzyka stresu oksydacyjnego, dysfunkcji oraz uszkodzenia śródbłonka w populacji chorych z cukrzycą typu 2.

Level of degree:

2 - studia doktoranckie

Degree discipline:

genetyka ; patofizjologia ; biochemia

Degree grantor:

Wydział Lekarski

Promoter:

Tomasz Guzik

Date issued:

2010

Format:

application/pdf

Identifier:

oai:dl.cm-uj.krakow.pl:800

Call number:

ZB-112127

ControlNumberVIRTUA:

click here to follow the link

Access rights:

tylko w bibliotece

Location of original object:

Biblioteka Medyczna Uniwersytetu Jagiellońskiego - Collegium Medicum

Object collections:

Last modified:

Oct 8, 2019

In our library since:

Nov 21, 2012

Number of object content hits:

3

Number of object content views in PDF format

3

All available object's versions:

http://dl.cm-uj.krakow.pl:8080/publication/800

Show description in RDF format:

RDF

Show description in OAI-PMH format:

OAI-PMH

Edition name Date
ZB-112127 Oct 8, 2019
×

Citation

Citation style:

This page uses 'cookies'. More information