Object
Title: Analiza auksologiczna i genetyczna u chorych z akromegalią i wynikający z niej model wczesnej diagnostyki w okresie rozwojowym
Abstract:
Akromegalia jest rzadką, przewlekłą chorobą spowodowaną w większości przypadków przez guza somatotropowego przysadki. Prowadzi ona do typowych zmian w wyglądzie zewnętrznym jak 1 do groźnych powikłań ogólnoustrojowych w tym sercowo-naczyniowych, które mogą odpowiadać za zwiększoną śmiertelność u chorych niewyrównanych biochemicznie. Akromegalia występuje głównie u osób dorosłych u których zakończony został proces wzrastania kości. Natomiast u dzieci i młodzieży zbyt duże stężenie hormonu wzrostu powoduje gigantyzm, charakteryzujący się zwiększonym przyrostem kości długich. Gigantyzm przysadkowy występuje znaczme rzadziej, opisano jedynie kilkaset przypadków na całym św1ec1e. Akromegalia prezentuje szerokie spektrum objawów od łagodnego fenotypu występującego u osób starszych do agresywnego przebiegu szczególnie u osób młodych. Ponadto dymorfizm płciowy jest silnie zaznaczony w alaomegalii i gigantyzmie. W większości przypadków gruczolaki przysadki wydzielające hormon wzrostu rozpoznawane w wieku dorosłym to guzy powstające sporadycznie. Około 3% przypadków akromegalii jest składową dziedzicznego zespołu złożonych zaburzeń endokrynnych w tym, zespołu McCune-Albrighta, kompleksu Cameya, mutacji genu MEN1/MEN4 jak i izolowanych gruczolaków przysadki występujących rodzinnie (mutacja genu AIP, zespół X-LAG). Cele pracy 1. Retrospektywna ocena danych auksologicznych, biochemicznych i ; radiologicznych uzyskanych ż historii chorób pacjentów z rozpoznaną i leczoną alaomegalią. 2. Ocena wzrastania u pacjentów z akromegalią w odniesieniu do norm populacyjnych i potencjału genetycznego wzrastania wyrażonego średnim wzrostem rodziców. 3. Poszukiwanie objawów klinicznych 1 mutacji genetycznych typowych dla chorób i zespołów uwarunkowanych genetycznie odpowiedzialnych za rozwój akromegalii. 4. Próba opracowania modelu wczesnej diagnostyki wysokorosłości i nadmiaru hormonu wzrostu u pacjentów. Wyniki i wnioski W rozprawie skupiono się na czynnikach demograficznych i auksologicznych wypływających na szerokie spektrum objawów nadmiaru hormonu wzrostu. Pacjenci płci męskiej częściej prezentowali hipogonadyzm i wyższe wartości IGF- 1 niż kobiety, natomiast hiperprolaktynemia, hipogonadyzm i większe rozmiary guza przysadki były obserwowane u młodszych pacjentów. Należy uwzględnić agresywny przebieg choroby u młodych pacjentów jak i łagodniejszy fenotyp u osób starszych z istotnymi schorzeniami współistniejącymi. Ponadto u dorosłych pacjentów z akromegalią ponad jedna piąta chorych prezentowała wyższy wzrost końcowy w odniesieniu do MPH i norm populacyjnych uwzgledniających wiek i płeć (10% spełniła layteria gigantyzmu). Na podstawie przeprowadzonej analizy stwierdzono, ze gigantyzm występuje z podobną częstością u obu płci a wskaźnik MPH jest istotnym parametrem w rozpozn ; awaniu wysokorosłości u pacjentów z akromegalią. Pacjenci z akromegalią pochodzą z rodzin o normalnym wzroście. Dokładne i regularne pomiary wzrostu już w wieku adolescencji oraz szczegółowy wywiad rodzinny uwzględniający wzrost rodziców może pomóc we wczesnym rozpoznaniu akromegalii i gigantyzmu. Medycyna spersonalizowana, w tym wykorzystanie badań genetycznych może przynieść wiele korzyści, w tym wykrycie choroby u krewnych z bezobjawowych oraz możliwość ścisłej kontroli pod kątem wystąpienia objawów choroby systemowej. 1. W pracy zebrano dane kliniczne oraz auksologiczne charakteryzujące pacjentów z akromegalią. 2. Przeprowadzono dokładną analizę wzrastania u pacjentów z. alaomegalią w okresie dziecięco-młodzieżowym oraz wzrostu końcowego u dorosłych chorych w odniesieniu do norm populacyjnych i potencjału genetycznego wzrastania wyrażonego średnim wzrostem rodziców. 3. Zaproponowany algorytm postępowania u pacjentów zakromegalią może stanowić znaczącą pomoc w praktyce klinicznej. 4. Przeanalizowano i zebrano dane dotyczące uwarunkowań genetycznych u pacjentów z akromegalią. Dokładny wywiad rodziny, poszukiwanie objawów systemowych oraz wiek w chwili rozpoznania choroby pozwalają ukierunkować poszukiwania w kierunku konlaetnych mutacji genetycznych. 5. Elementem łączącym wszystkie przeprowadzone analizy wchodzące w skład cyklu artykułów jest potrzeba zindywidualizowanego pod ; ejścia diagnostycznego 1 terapeutycznego u pacjentów z akromegalią.
Place of publishing:
Level of degree:
Degree grantor:
Rada Dyscypliny Nauki medyczne
Promoter:
Starzyk, Jerzy ; Gilis-Januszewska, Aleksandra
Date issued:
Identifier:
Call number:
Language:
Access rights:
Object collections:
Last modified:
Dec 30, 2024
In our library since:
Dec 30, 2024
Number of object content hits:
2
Number of object content views in PDF format
0
All available object's versions:
http://dl.cm-uj.krakow.pl:8080/publication/5182
Show description in RDF format:
Show description in OAI-PMH format:
| Edition name | Date |
|---|---|
| ZB-141626 | Dec 30, 2024 |
Objects
Similar
Bogusławska, Anna
Krzentowska-Korek, Anna
