Język metadanych
Tytuł:
Autor:
Temat i słowa kluczowe:
obrzęk wrodzony ; Cl inhibitor ; bradykinina ; napady brzuszne ; obrazowanie jamy brzusznej
Abstrakt:
Wrodzony obrzęk naczynioruchowy spowodowany niedoborem inhibitora Cl (Cl-INH) jest rzadką chorobą dziedziczną charakteryzującą się nawracaJącym podskórnym lub podśluzówkowych obrzękiem naczynioruchowym spowodowanym niekontrolowaną produkcją bradykininy, spowodowaną dysfunkcją Cl-INH. Podśluzówkowe obrzęki przewodu pokarmowego prowokujące napady brzuszne są częste i imitują ostry brzuch, co stanowi wyzwanie diagnostyczne. Naszym celem było zbadanie trudności w rozpoznawaniu napadów brzusznych u pacjentów z ClINH- HAE oraz ocena wartości diagnostycznej wywiadu, przebiegu napadu, badań obrazowych jamy brzusznej oraz skuteczności leczenia. Dokonano retrospektywnej analizy problemów diagnostycznych i powikłań leczenia napadów brzusznych u 274 pacjentów z Cl-INHHAE. Oceniono wartość wywiadu, wyników badań laboratoryjnych, objawów prodromalnych i przebiegu napadów oraz badań obrazowych. Napady brzuszne potwierdżono u 274 z 322 pacjentów (85%; 190 kobiet i 84 mężczyzn; wiek 4-70 lat). W 49% przypadków napad brzuszny był pierwszym 1 jedynym objawem od lat. Jednoczesna obecność rumiema brzeżnego ( 45% przypadków), obrzęku podskórnego (30%) oraz obrzęku gardła i krtani (10%) ułatwiła rozpoznanie napadu brzusznego w przebiegu Cl-INH HAE. Napady brzuszne objawiają się nawracającymi ostrymi objawami brzusznymi trwającymi od 2 do 5 dni. Przebieg choroby charakteryzował s ; ię fazą postępujących objawów prodromalnych, po której następowały objawy szczytowe 1 samoistne u's tąpienie objawów. Obrazowanie jamy brzusznej często ujawniało obfite wodobrzusze i ograniczony obrzęk jelit. W 60 przypadkach (22%) trudności diagnostyczne skutkowały laparotomią zwiadowczą, która u 48 pacjentów (80%) była niejednoznaczna. Napady zwykle ustępowały w ciągu 2 godzin od podania zalecanych leków (Cl-INH z osocza, rekombinowany Cl-INH lub ikatybant). Wnioskujemy, że nawracaJące napady brzuszne trwające kilka dni 1 ustępujące samoistnie były częstymi objawami Cl-INH-HAE. Obrazowanie jamy brzusznej ujawniło płyn przejściowy lub obrzęk jelit. Skuteczność zalecanych leków, takich jak osoczowy Cl-INH, rekombinowany ClINH czy ikatybant, potwierdziła rozpoznanie.
Miejsce wydania:
Stopień studiów:
Instytucja nadająca tytuł:
Rada Dyscypliny Nauki medyczne