Advanced search ?

Object

Access Limited

This publication is protected and can be accessed only from certain IPs.
This publication is protected and can be accessed only from certain IPs.

Title: Epigenetyczne mechanizmy kontroli funkcji genów u pacjentów z chorobą Gauchera

Author:

Pawliński, Łukasz

Date:

2023

Type:

Praca doktorska

Abstract:

Choroba Gauchera (GD) jest jednym z wrodzonych, lizosomalnych schorzeń spicherzeniowych wywołanych akumulacją glukocerebrozydów w makrofagach, związaną z mutacją w genie lizosomalnej glukocerebrozydazy. Poza procesem uszkodzenia komórek, spowodowanego odkładaniem glukocerebrozydu, w ostatnich latach opisano także występowanie nieprawidłowych procesów autofagii, stresu oksydacyjnego, nasilonej apoptozy co sugeruje istnienie nowych, potencjalnie istotnych i specyficznych biomarkerów, które pozwoliłyby dokładniej monitorować chorobę. Rozszerza się także wiedza na temat potranskrypcyjnych zmian w regulacji ekspresji genów regulowanych przez microRNA mogące wpływać na aktywność niektórych enzymów lizosomalnych (jak glukocerebrozydazy). Analiza licznych elementów etiopatogenezy GD składa się na grupę prac wchodzących w skład niniejszej rozprawy doktorskiej. W poszczególnych jej częściach oceniono profil białkowy mogących stanowić potencjalne cele terapeutyczne i/lub biomarkery do monitorowania choroby. Badano ekspresję microRNA jako potranslacyjnych regulatorów genów, a także przeanalizowano szlaki metaboliczne pod kątem ich aktywności w GD. Przedstawione wyniki badań mogą być podstawą dalszych analiz i poszukiwań nowoczesnych terapii lub biomarkerów u pacjentów z GD, a być może w przyszłości zostaną one ekstrapolowane na inne choroby spichrzeniowe.

Place of publishing:

Kraków

Level of degree:

2 - studia doktoranckie

Degree grantor:

Rada Dyscypliny Nauki medyczne

Promoter:

Kieć-Wilk, Beata

Date issued:

2022

Identifier:

oai:dl.cm-uj.krakow.pl:5025

Call number:

ZB-137576

Language:

pol; eng

Access rights:

tylko w bibliotece

Subject and keywords:

choroba Gauchera microRNA epigenetyka biomarkery apoptoza

Object collections:

Last modified:

Feb 6, 2024

In our library since:

Feb 6, 2024

Number of object content hits:

0

Number of object content views in PDF format

0

All available object's versions:

http://dl.cm-uj.krakow.pl:8080/publication/5026

Show description in RDF format:

RDF

Show description in OAI-PMH format:

OAI-PMH

Edition name Date
ZB-137576 Feb 6, 2024

Objects

Similar

Epigenetyczne mechanizmy kontroli funkcji genów u pacjentów z chorobą Gauchera

Pawliński, Łukasz

2023
Praca doktorska

Profil metylacji DNA związany z zaburzeniami metabolicznymi u pacjentów z otyłością

Płatek, Teresa

2023
Praca doktorska

Rola i znaczenie wybranych osoczowych cząstek miRNA oraz grubości kompleksu intima-media tętnic szyjnych w bezpośrednim i odległym rokowaniu w zawale serca

Gacoń, Jacek

2019
Praca doktorska

Badania nad znaczeniem stężenia ferrytyny w surowicy krwi w chorobie Gauchera, limfohistiocytozie hemofagocytarnej oraz przed allogenicznym przeszczepieniem komórek hematopoetycznych

Lorenz, Fryderyk

2017
Praca doktorska

Epigenetyczna regulacja genu CD146 (MCAM), potencjalnego induktora przejścia epitelialno-mezenchymalnego w ludzkich komórkach nowotworowych

Dudzik, Paulina

2022
Praca doktorska

Hemodynamika krążenia płucnego u pacjentów z obturacyjnym bezdechem sennym

Harańczyk, Michał

2022
Praca doktorska

Mechanizmy epigenetyczne jako nowe czynniki ryzyka rozwoju neuropatii cukrzycowej w cukrzycy typu 1

Gastoł, Joanna

2022
Praca doktorska

Genetyka oraz tempo starzenia pacjentów ze zdiagnozowanym czerniakiem złośliwym skóry

Migacz-Gruszka, Kamila

2023
Praca doktorska
More
×

Citation

Citation style:

Contact details

Address

Medical Library
Medyczna 7
30-688 Krakow

Phone

12 658 72 56
517 385 669

E-Mail

Collecting and Elaboration Department
cyfrowabm@cm-uj.krakow.pl

Visit us!

This page uses 'cookies'. More information