Wyszukiwanie zaawansowane ?

Obiekt

Dostęp ograniczony

Ta publikacja jest chroniona prawem autorskim. Dostęp do jej cyfrowej wersji jest możliwy z określonej puli adresów ip.
Ta publikacja jest chroniona prawem autorskim. Dostęp do jej cyfrowej wersji jest możliwy z określonej puli adresów ip.

Tytuł: Epigenetic mechanisms of gene function control in patients with Gaucher disease

Autor:

Pawliński, Łukasz

Data:

2023

Typ:

Praca doktorska

Abstrakt:

Gaucher disease (GD) is one of the congenital, lysosomal storage disorders caused by glucocerebroside accumulation in macrophages, associated with a mutation in the lysosomal glucocerebrosidase gene. In addition to cellular damage caused by glucocerebroside accumulation, abnormal autophagy, oxidative stress, and increased apoptosis have been described in recent years, suggesting the existence of new, potentially important and specific biomarkers that would allow more accurate monitoring of the disease. The knowledge of post-transcriptional changes in the regulation of gene expression regulated by microRNAs, that may affect the activity of some lysosomal enzymes (such as glucocerebrosidase), is also expanding. The analysis of numerous elements of GD etiopathogenesis makes up the group of papers included in this dissertation. In its individual parts, the protein profile of potential therapeutic targets and/or biomarkers for disease monitoring was evaluated. The expression of microRNAs as post-translational regulators of genes was studied, and metabolic pathways were analysed for their activity in GD. The presented results may be a basis for further analysis and search for novel therapies or biomarkers in patients with GD and perhaps in the future they will be extrapolated to other storage diseases.

Miejsce wydania:

Kraków

Stopień studiów:

2 - studia doktoranckie

Dyscyplina:

genetyka ; biochemia

Instytucja nadająca tytuł:

Rada Dyscypliny Nauki medyczne

Promotor:

Kieć-Wilk, Beata

Data wydania:

2022

Identyfikator:

oai:dl.cm-uj.krakow.pl:5025

Sygnatura:

ZB-137576

Język:

pol; eng

Prawa dostępu:

tylko w bibliotece

Temat i słowa kluczowe:

Gaucher disease microRNA epigenetics biomarkers apoptosis

Kolekcje, do których przypisany jest obiekt:

Data ostatniej modyfikacji:

23 maj 2024

Data dodania obiektu:

6 lut 2024

Liczba wyświetleń treści obiektu:

0

Liczba wyświetleń treści obiektu w formacie PDF

0

Wszystkie dostępne wersje tego obiektu:

http://dl.cm-uj.krakow.pl:8080/publication/5026

Wyświetl opis w formacie RDF:

RDF

Wyświetl opis w formacie OAI-PMH:

OAI-PMH

Nazwa wydania Data
ZB-137576 23 maj 2024

Obiekty

Podobne

Epigenetic mechanisms of gene function control in patients with Gaucher disease

Pawliński, Łukasz

2023
Praca doktorska

DNA methylation profile associated with metabolic complications in obese individuals

Płatek, Teresa

2023
Praca doktorska

The role of selected serum miRNAs and the carotid intima-media thickness complex in immediate and long-term prognosis after myocardial infarction

Gacoń, Jacek

2019
Praca doktorska

Ocena ekspresji miRNA w osoczu oraz w tkance guza u chorych z rozpoznaniem biopsyjnym podejrzenie nowotworu pęcherzykowego tarczycy w poszukiwaniu biomarkerów różnicujących zmiany łagodne i złośliwe przed zabiegiem operacyjnym

Świrta, Jarosław Szymon

2023
Praca doktorska

Studies on the significance of serum ferritin concentration in Gaucherdisease, hemophagocytic lymphohistiocytosis and before allogeneicstem cell transplantation

Lorenz, Fryderyk

2017
Praca doktorska

Epigenetic regulation of the CD146 gene (MCAM), a potential inducer of epithelial-mesenchymal transition in human tumor cells

Dudzik, Paulina

2022
Praca doktorska

Pulmonary hemodynamics in obstructive sleep apnea patients

Harańczyk, Michał

2022
Praca doktorska

The assessment of laboratory markers of the affective disorders

Styczeń, Krzysztof

2018
Praca doktorska
Więcej
×

Cytowanie

Styl cytowania:

Dane kontaktowe

Adres

Biblioteka Medyczna
ul. Medyczna 7
30-688 Kraków

Telefon

12 658 72 56
517 385 669

E-Mail

Oddział Gromadzenia i Opracowania Zbiorów
cyfrowabm@cm-uj.krakow.pl

Odwiedź nas!

Ta strona wykorzystuje pliki 'cookies'. Więcej informacji