Wyszukiwanie zaawansowane ?

Obiekt

Pobierz

Tytuł: Wykorzystanie badań genetycznych w wybranych rzadkich chorobach endokrynologicznych

Autor:

Kurzyńska, Anna

Data:

2023

Typ:

Praca doktorska

Abstrakt:

Badania molekularne stanowią jedną z kluczowych i niezwykle dynamicznie rozwijających się metod diagnostycznych współczesnej endokrynologii. Poszukiwanie zmian genetycznych nie tylko pozwala na ustalenie prawidłowego rozpoznania czy przewidywanie przebiegu klinicznego danej jednostki chorobowej, ale może również stwarzać możliwości terapii, zwłaszcza w dobie medycyny spersonalizowanej. Najistotniejsze zagadnienia poruszone w pracy: 1. Wysoka korelacja pomiędzy genotypem a fenotypem u pacjentów z klasyczną postacią wrodzonego przerostu nadnerczy, wywołana niedoborem 21-hydroksylazy. Wykrycie i opisanie nowego patogennego wariantu w zakresie genu CYP21A2. 2. Potencjalne znaczenie wybranych wariantów genetycznych pojedynczych nukleotydów w podatności na zachorowanie oraz przebieg kliniczny guzów neuroendokrynnych. 3. Powiązanie nietypowego przebiegu klinicznego agresywnego, dziedzicznego paraganglioma z patogennym wariantem w genie SDHD, dotychczas opisywanego jako o "niepewnym znaczeniu klinicznym".

Miejsce wydania:

Kraków

Stopień studiów:

2 - studia doktoranckie

Dyscyplina:

endokrynologia

Instytucja nadająca tytuł:

Rada Dyscypliny Nauki medyczne

Promotor:

Przybylik-Mazurek, Elwira

Data wydania:

2022

Identyfikator:

oai:dl.cm-uj.krakow.pl:4987

Sygnatura:

ZB-137598

Język:

pol; eng

Prawa dostępu:

nieograniczony

Temat i słowa kluczowe:

WPN NET paraganglioma badania molekularne

Kolekcje, do których przypisany jest obiekt:

Data ostatniej modyfikacji:

9 lis 2023

Data dodania obiektu:

26 paź 2023

Liczba wyświetleń treści obiektu:

51

Liczba wyświetleń treści obiektu w formacie PDF

46

Wszystkie dostępne wersje tego obiektu:

http://dl.cm-uj.krakow.pl:8080/publication/4988

Wyświetl opis w formacie RDF:

RDF

Wyświetl opis w formacie OAI-PMH:

OAI-PMH

Nazwa wydania Data
ZB-137598 9 lis 2023

Obiekty

Podobne

Wykorzystanie badań genetycznych w wybranych rzadkich chorobach endokrynologicznych

Kurzyńska, Anna

2023
Praca doktorska

Optymalizacja metody rekonstrukcji obrazów SPECT wykonanych z użyciem [99mTc-EDDA/HYNIC] octreotate u pacjentów z guzami neuroendokrynnymi

Lenda-Tracz, Wioletta

2011
Praca doktorska

Synteza nowych 2-podstawionych pochodnych kwasu propionowego - inhibitorów wychwytu zwrotnego GABA i (lub) monoamin

Gryzło, Beata

2017
Praca doktorska

Badania w grupie amidowych pochodnych kwasu 4-hydroksy- i 4-aminobutanowego jako potencjalnych inhibitorów wychwytu zwrotnego GABA i, lub monoamin

Zaręba, Paula

2017
Praca doktorska

Genetyka ginekologiczna

serwis informacyjny; katalog branżowy
Więcej
×

Cytowanie

Styl cytowania:

Dane kontaktowe

Adres

Biblioteka Medyczna
ul. Medyczna 7
30-688 Kraków

Telefon

12 658 72 56
517 385 669

E-Mail

Oddział Gromadzenia i Opracowania Zbiorów
cyfrowabm@cm-uj.krakow.pl

Odwiedź nas!

Ta strona wykorzystuje pliki 'cookies'. Więcej informacji