This publication is unavailable to your account. If you have more privileged account please try to use it or contact with the institution connected to this digital library.
Kurzyńska, Anna
2023
Praca doktorska
Badania molekularne stanowią jedną z kluczowych i niezwykle dynamicznie rozwijających się metod diagnostycznych współczesnej endokrynologii. Poszukiwanie zmian genetycznych nie tylko pozwala na ustalenie prawidłowego rozpoznania czy przewidywanie przebiegu klinicznego danej jednostki chorobowej, ale może również stwarzać możliwości terapii, zwłaszcza w dobie medycyny spersonalizowanej. Najistotniejsze zagadnienia poruszone w pracy: 1. Wysoka korelacja pomiędzy genotypem a fenotypem u pacjentów z klasyczną postacią wrodzonego przerostu nadnerczy, wywołana niedoborem 21-hydroksylazy. Wykrycie i opisanie nowego patogennego wariantu w zakresie genu CYP21A2. 2. Potencjalne znaczenie wybranych wariantów genetycznych pojedynczych nukleotydów w podatności na zachorowanie oraz przebieg kliniczny guzów neuroendokrynnych. 3. Powiązanie nietypowego przebiegu klinicznego agresywnego, dziedzicznego paraganglioma z patogennym wariantem w genie SDHD, dotychczas opisywanego jako o "niepewnym znaczeniu klinicznym".
Kraków
2 - studia doktoranckie
endokrynologia
Rada Dyscypliny Nauki medyczne
Przybylik-Mazurek, Elwira
2022
oai:dl.cm-uj.krakow.pl:4987
ZB-137598
pol; eng
nieograniczony
Nov 9, 2023
Oct 26, 2023
51
46
http://dl.cm-uj.krakow.pl:8080/publication/4988
RDF
OAI-PMH
Lenda-Tracz, Wioletta
Gryzło, Beata
Zaręba, Paula
Citation style: chicago-author-date iso690-author-date
This page uses 'cookies'. More information I understand