Wyszukiwanie zaawansowane ?

Obiekt

Pobierz

Tytuł: Genetic testing in selected rare endocrine disorders

Autor:

Kurzyńska, Anna

Data:

2023

Typ:

Praca doktorska

Abstrakt:

Molecular testing is one of the key and rapidly developing diagnostic methods in modern endocrinology. Searching for genetic alterations not only makes it possible to establish the proper diagnosis or predict the clinical course of a given disease entity, but can also provide opportunities for therapy, especially in the era of personalized medicine. The purpose of this dissertation was to address issues related to genetic testing in selected rare endocrine disorders. Objects of the study: 1. A high correlation between genotype and phenotype in patients with the classical form of congenital adrenal hyperplasia caused by 21-hydroxylase deficiency. A novel pathogenic variant of CYP21A2 previously not reported in the literature, was identified and characterized. 2. Assess the significance of selected single nucleotide genetic variants in the susceptibility and clinical course of neuroendocrine tumors. 3. Linking the atypical clinical course of aggressive hereditary paraganglioma to a pathogenic variant in the SDHD gene, previously described as of "uncertain clinical significance".

Miejsce wydania:

Kraków

Stopień studiów:

2 - studia doktoranckie

Dyscyplina:

endokrynologia

Instytucja nadająca tytuł:

Rada Dyscypliny Nauki medyczne

Promotor:

Przybylik-Mazurek, Elwira

Data wydania:

2022

Identyfikator:

oai:dl.cm-uj.krakow.pl:4987

Sygnatura:

ZB-137598

Język:

pol; eng

Prawa dostępu:

nieograniczony

Temat i słowa kluczowe:

CAH NET paraganglioma genetic testing

Kolekcje, do których przypisany jest obiekt:

Data ostatniej modyfikacji:

9 lis 2023

Data dodania obiektu:

26 paź 2023

Liczba wyświetleń treści obiektu:

51

Liczba wyświetleń treści obiektu w formacie PDF

46

Wszystkie dostępne wersje tego obiektu:

http://dl.cm-uj.krakow.pl:8080/publication/4988

Wyświetl opis w formacie RDF:

RDF

Wyświetl opis w formacie OAI-PMH:

OAI-PMH

Nazwa wydania Data
ZB-137598 9 lis 2023

Obiekty

Podobne

Genetic testing in selected rare endocrine disorders

Kurzyńska, Anna

2023
Praca doktorska

Optimization of the method of reconstruction of SPECT images performed with use [99mTc-EDDA/HYNIC]octreotate in patients with neuroendocrine tumors

Lenda-Tracz, Wioletta

2011
Praca doktorska

Synthesis of new 2-substituted propionic acid derivatives - GABA and/or monoamines reuptake inhibitors

Gryzło, Beata

2017
Praca doktorska

Search for the novel GABA and/or monoaminesreuptake inhibitors in the group of 4-hydroxyand4-aminobutanamide derivatives

Zaręba, Paula

2017
Praca doktorska

Genetyka ginekologiczna

serwis informacyjny; katalog branżowy
Więcej
×

Cytowanie

Styl cytowania:

Dane kontaktowe

Adres

Biblioteka Medyczna
ul. Medyczna 7
30-688 Kraków

Telefon

12 658 72 56
517 385 669

E-Mail

Oddział Gromadzenia i Opracowania Zbiorów
cyfrowabm@cm-uj.krakow.pl

Odwiedź nas!

Ta strona wykorzystuje pliki 'cookies'. Więcej informacji