Title:

Wykorzystanie badań genetycznych w wybranych rzadkich chorobach endokrynologicznych

Author:

Kurzyńska, Anna

Subject:

WPN ; NET ; paraganglioma ; badania molekularne

Abstract:

Badania molekularne stanowią jedną z kluczowych i niezwykle dynamicznie rozwijających się metod diagnostycznych współczesnej endokrynologii. Poszukiwanie zmian genetycznych nie tylko pozwala na ustalenie prawidłowego rozpoznania czy przewidywanie przebiegu klinicznego danej jednostki chorobowej, ale może również stwarzać możliwości terapii, zwłaszcza w dobie medycyny spersonalizowanej. Najistotniejsze zagadnienia poruszone w pracy: 1. Wysoka korelacja pomiędzy genotypem a fenotypem u pacjentów z klasyczną postacią wrodzonego przerostu nadnerczy, wywołana niedoborem 21-hydroksylazy. Wykrycie i opisanie nowego patogennego wariantu w zakresie genu CYP21A2. 2. Potencjalne znaczenie wybranych wariantów genetycznych pojedynczych nukleotydów w podatności na zachorowanie oraz przebieg kliniczny guzów neuroendokrynnych. 3. Powiązanie nietypowego przebiegu klinicznego agresywnego, dziedzicznego paraganglioma z patogennym wariantem w genie SDHD, dotychczas opisywanego jako o "niepewnym znaczeniu klinicznym".

Place of publishing:

Kraków

Level of degree:

2 - studia doktoranckie

Degree discipline:

endokrynologia

Degree grantor:

Rada Dyscypliny Nauki medyczne

Promoter:

Przybylik-Mazurek, Elwira

Date:

2023

Date issued:

2022

Type:

Praca doktorska

Call number:

ZB-137598

Language:

pol; eng

Access rights:

nieograniczony