Obiekt
Tytuł: Zmienność genetyczna receptora dla androgenów człowieka (HumARA) i jej przydatność w badaniach sądowo-lekarskich
Abstrakt:
W medycynie sądowej sekwencje mikrosatelitarne tzw. krótkie powtórzenia tandemowe (STR) są powszechnie wykorzystywane w badaniach ojcostwa oraz identyfikacji osobniczej. Jakkolwiek, w niektórych przypadkach markery gonosomalne mogą okazać się bardziej informatywne niż autosomalne loci typu STR. Zastosowanie loci STR chromosomu X jest obecnie przedmiotem zainteresowaniem genetyki sądowej. Celem niniejszej pracy była ocena przydatności locus HumARA, zlokalizowanego w obrębie genu dla receptora androgenowego (AR), znajdującego się na dłuższym ramieniu chromosomu X (Xq11-12), do badań z zakresu genetyki sądowej. Próbki DNA pobrane od 108 rodzin nukearnych Polski południowej amplifikowano przy użyciu zaprojektowanej pary starterów specyficznych dla locus HumARA. Rozdziały elektroforetyczne przeprowadzono z użyciem analizatora ABI Prism 377 (Applied Biosystems). Analizę rozdziałów elektroforetycznych przeprowadzono przy pomocy programów komputerowych GeneScan i Genotyper Software v. 3.7. Liczba trinukleotydowych powtórzeń CAG w eksonie 1 locus HumARA została ustalona na podstawie sekwencjonowania bezpośredniego dwóch wybranych produktów amplifikacji (HumARA*21 i HumARA*33) przy użyciu zestawu DYEnamic ET Terminator Cycle Sequencing Kit (GE Healthcare Life). Analizę wyników przeprowadzono przy pomocy programu Sequencing analysis v. 3.7. Oznaczono parametry biostatystyczne charaktery ; zujące marker HumARA dla celów genetycznych ekspertyz sądowych. Stwierdzono duży polimorfizm locus HumARA z zakresem alleli od 14 do 36 powtórzeń (116 – 182 bp). Rozkład częstości genotypów w próbce populacyjnej kobiet znajdował się w równowadze Hardy-Weinberga. Opracowana baza danych populacyjnych locus HumARA pozwala na jego zastosowanie w panelu markerów chromosomu X. Może stanowić uzupełnienie w sprawach analizy pokrewieństwa i identyfikacji pośmiertnej. Dodatkowo uzyskano możliwie najkrótszy produkt amplifikacji dla locus HumARA, który można zaliczyć do markerów typu miniSTR.
Miejsce wydania:
Stopień studiów:
Dyscyplina:
Instytucja nadająca tytuł:
Promotor:
Data wydania:
Identyfikator:
Sygnatura:
Język:
Prawa dostępu:
Kolekcje, do których przypisany jest obiekt:
Data ostatniej modyfikacji:
15 mar 2023
Data dodania obiektu:
15 mar 2023
Liczba wyświetleń treści obiektu:
7
Liczba wyświetleń treści obiektu w formacie PDF
0
Wszystkie dostępne wersje tego obiektu:
http://dl.cm-uj.krakow.pl:8080/publication/4978
Wyświetl opis w formacie RDF:
Wyświetl opis w formacie OAI-PMH:
| Nazwa wydania | Data |
|---|---|
| ZB-114718 | 15 mar 2023 |
Obiekty
Podobne
Piniewska-Róg, Danuta
Wojtas, Marta
Czekalska, Sylwia
Trzyna, Elżbieta
Kiełtyka, Agnieszka
Tisończyk, Joanna
Iciek, Małgorzata
