Object
Title: Zmienność genetyczna receptora dla androgenów człowieka (HumARA) i jej przydatność w badaniach sądowo-lekarskich
Abstract:
W medycynie sądowej sekwencje mikrosatelitarne tzw. krótkie powtórzenia tandemowe (STR) są powszechnie wykorzystywane w badaniach ojcostwa oraz identyfikacji osobniczej. Jakkolwiek, w niektórych przypadkach markery gonosomalne mogą okazać się bardziej informatywne niż autosomalne loci typu STR. Zastosowanie loci STR chromosomu X jest obecnie przedmiotem zainteresowaniem genetyki sądowej. Celem niniejszej pracy była ocena przydatności locus HumARA, zlokalizowanego w obrębie genu dla receptora androgenowego (AR), znajdującego się na dłuższym ramieniu chromosomu X (Xq11-12), do badań z zakresu genetyki sądowej. Próbki DNA pobrane od 108 rodzin nukearnych Polski południowej amplifikowano przy użyciu zaprojektowanej pary starterów specyficznych dla locus HumARA. Rozdziały elektroforetyczne przeprowadzono z użyciem analizatora ABI Prism 377 (Applied Biosystems). Analizę rozdziałów elektroforetycznych przeprowadzono przy pomocy programów komputerowych GeneScan i Genotyper Software v. 3.7. Liczba trinukleotydowych powtórzeń CAG w eksonie 1 locus HumARA została ustalona na podstawie sekwencjonowania bezpośredniego dwóch wybranych produktów amplifikacji (HumARA*21 i HumARA*33) przy użyciu zestawu DYEnamic ET Terminator Cycle Sequencing Kit (GE Healthcare Life). Analizę wyników przeprowadzono przy pomocy programu Sequencing analysis v. 3.7. Oznaczono parametry biostatystyczne charaktery ; zujące marker HumARA dla celów genetycznych ekspertyz sądowych. Stwierdzono duży polimorfizm locus HumARA z zakresem alleli od 14 do 36 powtórzeń (116 – 182 bp). Rozkład częstości genotypów w próbce populacyjnej kobiet znajdował się w równowadze Hardy-Weinberga. Opracowana baza danych populacyjnych locus HumARA pozwala na jego zastosowanie w panelu markerów chromosomu X. Może stanowić uzupełnienie w sprawach analizy pokrewieństwa i identyfikacji pośmiertnej. Dodatkowo uzyskano możliwie najkrótszy produkt amplifikacji dla locus HumARA, który można zaliczyć do markerów typu miniSTR.
Place of publishing:
Level of degree:
Degree discipline:
Degree grantor:
Promoter:
Date issued:
Identifier:
Call number:
Language:
Access rights:
Object collections:
Last modified:
Mar 15, 2023
In our library since:
Mar 15, 2023
Number of object content hits:
0
Number of object content views in PDF format
0
All available object's versions:
http://dl.cm-uj.krakow.pl:8080/publication/4978
Show description in RDF format:
Show description in OAI-PMH format:
| Edition name | Date |
|---|---|
| ZB-114718 | Mar 15, 2023 |
Objects
Similar
Piniewska-Róg, Danuta
Wojtas, Marta
Czekalska, Sylwia
Trzyna, Elżbieta
Kiełtyka, Agnieszka
Tisończyk, Joanna
Iciek, Małgorzata
