Title:

Polimorfizm genów kodujących enzymy szlaku remetylacji homocysteiny do metioniny jako czynnik ryzyka wystąpienia wady cewy nerwowej

Author:

Bik-Multanowski, Mirosław

Subject:

polimorfizm genetyczny ; wada cewy nerwowej

Abstract:

W pracy oceniono częstość polimorfizmów 677C→T, 1298A→C genu reduktazy 5,10-metylenotetrahydrofolianowej, 2756A→G genu syntazy metioniny oraz 66A→G genu reduktazy syntazy metioniny w populacjach matek dzieci z wadą cewy nerwowej i dzieci z wadą cewy nerwowej, porównując je z częstościami powyższych polimorfizmów w populacji ogólnej. Badanie prowadzono metodą łańcuchowej reakcji polimerazy i analizy długości fragmentów restrykcyjnych. Wykazano znamiennie częstsze występowanie polimorfizmu 677C→T w populacjach matek dzieci z wadą cewy nerwowej w okolicy piersiowo-lędźwiowej i dzieci z taką lokalizacją wady oraz znamiennie częstsze występowanie polimorfizmu 66A→G genu reduktazy syntazy metioniny w populacjach matek dzieci z wadą w okolicy lędźwiowo-krzyżowej i dzieci z taką lokalizacją wady. W odniesieniu do częstości polimorfizmów 1298A→C oraz 2756A→G nie stwierdzono statystycznie istotnych różnic pomiędzy badanymi populacjami. Polimorfizmy 677C→T genu reduktazy 5,10-metylenotetrahydrofolianowej i 66A→G genu reduktazy syntazy metioniny należy uznać za czynnik ryzyka wystąpienia wady cewy nerwowej.

Place of publishing:

Kraków

Level of degree:

2 - studia doktoranckie

Degree discipline:

genetyka ; neurologia

Degree grantor:

Wydział Lekarski

Promoter:

Pietrzyk, Jacek J.

Date:

2002

Date issued:

2001

Type:

Praca doktorska

Call number:

ZB-94448

Language:

pol

Access rights:

nieograniczony