Obiekt
Tytuł: Analiza mikroaberracji chromosomowych u pacjentów z niespecyficzną niepełnosprawnością intelektualną i/lub zespołem mnogich wad rozwojowych metodą hr – CGH : podjęcie próby określenia zależności genotyp – fenotyp : badania wstępne
Abstrakt:
Metoda wysokorozdzielczej porównawczej hybrydyzacji genomów hr – CGH (ang. high resolution Comparative Genomic Hybridization) jest jedną z metod wykorzystywaną w diagnostyce mikroaberracji chromosomowych takich jak delecje i duplikacje, których wielkość czyni niemożliwą detekcję przy wykorzystaniu klasycznych metod cytogenetycznych. Celem niniejszej pracy była weryfikacja możliwości wykorzystania metody wysokorozdzielczej porównawczej hybrydyzacji genomów hr – CGH w analizie mikroaberracji chromosomowych u pacjentów z zespołem mnogich wad wrodzonych i niespecyficznym upośledzeniem umysłowym. Celem praktycznym projektu było wprowadzenie metody hr – CGH do rutynowej diagnostyki ww. zespołów w Pracowni Cytogenetyki Zakładu Genetyki Medycznej UJCM. W trakcie badań przeprowadzono analizy kariotypu molekularnego u 93 pacjentów,u których badanie kariotypu z wykorzystaniem metody GTG nie wykazało obecności aberracji niezrównoważonych. Do badania włączono również dwóch pacjentów, u których stwierdzono obecność dodatkowego materiału genetycznego o nieznanym pochodzeniu. Wyniki analiz hr – CGH były weryfikowane poprzez reakcję QF – PCR (w pracy określanej, jako sQF – PCR – SemiQuantitative Fluorescein Polymerase Chain Reaction) z wykorzystaniem Syber®Green dla losowo wybranych genów zlokalizowanych w rejonach potencjalnych zmian. Wyniki świadczące o obecności zmian ilościowych st ; wierdzono u17 pacjentów – w przypadku pacjentów z dodatkowym materiałem genetycznym dokonano identyfikacji miejsca pochodzenia fragmentów chromosomów. Uzyskane wyniki badań potwierdziły możliwość wykorzystania metody wysokorozdzielczej porównawczej hybrydyzacji genomów hr – CGH w diagnostyce cytogenetycznego podłoża niepełnosprawności intelektualnej oraz zespołu mnogich wad wrodzonych. W trakcie badań uzyskano wyniki, które mogą stanowić o przydatności ww. metody również w diagnostyce takich zmian jak obecność mozaikowatości, obecność aberracji chromosomowych w rejonach obejmujących regiony telomerów jak również identyfikacji dodatkowych fragmentów czy chromosomów markerowych. Uzyskane wyniki analiz cytogenetycznych jak i molekularnych pozwalają również na przypuszczenie, iż przyjęty algorytm diagnostyczny oparty na metodzie sQF – PCR, może stanowić alternatywę w stosunku do diagnostyki cytomolekularnej typu FISH zwłaszcza w przypadku, kiedy jedynym dostępnym materiałem badawczym jest jedynie wyizolowane DNA pacjenta.
Miejsce wydania:
Stopień studiów:
Dyscyplina:
Instytucja nadająca tytuł:
Promotor:
Data wydania:
Identyfikator:
Sygnatura:
Język:
Prawa dostępu:
Kolekcje, do których przypisany jest obiekt:
Data ostatniej modyfikacji:
14 mar 2023
Data dodania obiektu:
27 cze 2022
Liczba wyświetleń treści obiektu:
0
Liczba wyświetleń treści obiektu w formacie PDF
0
Wszystkie dostępne wersje tego obiektu:
http://dl.cm-uj.krakow.pl:8080/publication/4764
Wyświetl opis w formacie RDF:
Wyświetl opis w formacie OAI-PMH:
| Nazwa wydania | Data |
|---|---|
| ZB-114725 | 14 mar 2023 |
Obiekty
Podobne
Chomiak, Paweł Jarosław
