Object
Title: Analiza mikroaberracji chromosomowych u pacjentów z niespecyficzną niepełnosprawnością intelektualną i/lub zespołem mnogich wad rozwojowych metodą hr – CGH : podjęcie próby określenia zależności genotyp – fenotyp : badania wstępne
Abstract:
Metoda wysokorozdzielczej porównawczej hybrydyzacji genomów hr – CGH (ang. high resolution Comparative Genomic Hybridization) jest jedną z metod wykorzystywaną w diagnostyce mikroaberracji chromosomowych takich jak delecje i duplikacje, których wielkość czyni niemożliwą detekcję przy wykorzystaniu klasycznych metod cytogenetycznych. Celem niniejszej pracy była weryfikacja możliwości wykorzystania metody wysokorozdzielczej porównawczej hybrydyzacji genomów hr – CGH w analizie mikroaberracji chromosomowych u pacjentów z zespołem mnogich wad wrodzonych i niespecyficznym upośledzeniem umysłowym. Celem praktycznym projektu było wprowadzenie metody hr – CGH do rutynowej diagnostyki ww. zespołów w Pracowni Cytogenetyki Zakładu Genetyki Medycznej UJCM. W trakcie badań przeprowadzono analizy kariotypu molekularnego u 93 pacjentów,u których badanie kariotypu z wykorzystaniem metody GTG nie wykazało obecności aberracji niezrównoważonych. Do badania włączono również dwóch pacjentów, u których stwierdzono obecność dodatkowego materiału genetycznego o nieznanym pochodzeniu. Wyniki analiz hr – CGH były weryfikowane poprzez reakcję QF – PCR (w pracy określanej, jako sQF – PCR – SemiQuantitative Fluorescein Polymerase Chain Reaction) z wykorzystaniem Syber®Green dla losowo wybranych genów zlokalizowanych w rejonach potencjalnych zmian. Wyniki świadczące o obecności zmian ilościowych st ; wierdzono u17 pacjentów – w przypadku pacjentów z dodatkowym materiałem genetycznym dokonano identyfikacji miejsca pochodzenia fragmentów chromosomów. Uzyskane wyniki badań potwierdziły możliwość wykorzystania metody wysokorozdzielczej porównawczej hybrydyzacji genomów hr – CGH w diagnostyce cytogenetycznego podłoża niepełnosprawności intelektualnej oraz zespołu mnogich wad wrodzonych. W trakcie badań uzyskano wyniki, które mogą stanowić o przydatności ww. metody również w diagnostyce takich zmian jak obecność mozaikowatości, obecność aberracji chromosomowych w rejonach obejmujących regiony telomerów jak również identyfikacji dodatkowych fragmentów czy chromosomów markerowych. Uzyskane wyniki analiz cytogenetycznych jak i molekularnych pozwalają również na przypuszczenie, iż przyjęty algorytm diagnostyczny oparty na metodzie sQF – PCR, może stanowić alternatywę w stosunku do diagnostyki cytomolekularnej typu FISH zwłaszcza w przypadku, kiedy jedynym dostępnym materiałem badawczym jest jedynie wyizolowane DNA pacjenta.
Place of publishing:
Level of degree:
Degree discipline:
Degree grantor:
Promoter:
Date issued:
Identifier:
Call number:
Language:
Access rights:
Object collections:
Last modified:
Mar 14, 2023
In our library since:
Jun 27, 2022
Number of object content hits:
0
Number of object content views in PDF format
0
All available object's versions:
http://dl.cm-uj.krakow.pl:8080/publication/4764
Show description in RDF format:
Show description in OAI-PMH format:
| Edition name | Date |
|---|---|
| ZB-114725 | Mar 14, 2023 |
Objects
Similar
Chomiak, Paweł Jarosław
