Object
Title: Molekularne markery wrodzonych wad serca w zespole Downa
Abstract:
Celem pracy było określenie populacyjnej częstości zespołu Downa i związanych z nim wrodzonych wad serca (wspólny kanał przedsionkowo-komorowy (CAVC), ubytek w przegrodzie międzykomorowej (VSD) i ubytek w przegrodzie międzyprzedsionkowej (ASD)) wśród 500 kolejnych pacjentów urodzonych w latach 2006-2017 i zdiagnozowanych w Zakładzie Genetyki Medycznej UJ CM. Spośród tej grupy, 21 pacjentów zakwalifikowano do części molekularnej badania. Przeprowadzono badanie profilu ekspresji genomu metodą mikromacierzy z walidacją metodą real-time PCR oraz badanie metylacji wybranych miejsc w genomie metodą mikromacierzy w poszukiwaniu molekularnych markerów typowych dla wrodzonych wad serca. Nie wykazano istotnych różnic w częstości zespołu Downa i ogólnego odsetka wrodzonych wad serca na przestrzeni 40 lat w województwie małopolskim. Wykazano natomiast spadek częstości wad serca o typie CAVC. Badanie ekspresji genomu wykazało zwiększoną ekspresję genu COX7A1 u pacjentów z wrodzoną wadą serca. Badania metylacji z użyciem dwóch rodzajów mikromacierzy wykazało hipermetylację regionu promotorowego genu NRG1 oraz komplementarne obniżenie aktywności genów bezpośrednio związanych z NRG1. Przeprowadzone prace badawcze pozwoliły ocenić dynamikę populacyjnej częstości zespołu Downa i związanych z nim wad serca oraz dostarczyły nowych danych na temat patogenezy tych wad. W celu potwierdzenia praktyc ; znej wartości uzyskanych obserwacji konieczne są dalsze badania na większej grupie pacjentów.
Place of publishing:
Level of degree:
Degree discipline:
genetyka ; pediatria ; choroby układu krążenia
Degree grantor:
Rada Dyscypliny Nauki medyczne
Promoter:
Date issued:
Identifier:
Call number:
Language:
Access rights:
Object collections:
Last modified:
Apr 8, 2024
In our library since:
Jan 26, 2022
Number of object content hits:
12
Number of object content views in PDF format
0
All available object's versions:
http://dl.cm-uj.krakow.pl:8080/publication/4459
Show description in RDF format:
Show description in OAI-PMH format:
| Edition name | Date |
|---|---|
| ZB-132376 | Apr 8, 2024 |
Objects
Similar
Żmuda-Stawowiak, Dorota
Szklarska, Ewa
Kuźma, Jacek
Jaśkowski, Piotr
Szopa, Magdalena
Plicner, Dariusz
