Obiekt
Tytuł: Molekularne markery wrodzonych wad serca w zespole Downa
Abstrakt:
Celem pracy było określenie populacyjnej częstości zespołu Downa i związanych z nim wrodzonych wad serca (wspólny kanał przedsionkowo-komorowy (CAVC), ubytek w przegrodzie międzykomorowej (VSD) i ubytek w przegrodzie międzyprzedsionkowej (ASD)) wśród 500 kolejnych pacjentów urodzonych w latach 2006-2017 i zdiagnozowanych w Zakładzie Genetyki Medycznej UJ CM. Spośród tej grupy, 21 pacjentów zakwalifikowano do części molekularnej badania. Przeprowadzono badanie profilu ekspresji genomu metodą mikromacierzy z walidacją metodą real-time PCR oraz badanie metylacji wybranych miejsc w genomie metodą mikromacierzy w poszukiwaniu molekularnych markerów typowych dla wrodzonych wad serca. Nie wykazano istotnych różnic w częstości zespołu Downa i ogólnego odsetka wrodzonych wad serca na przestrzeni 40 lat w województwie małopolskim. Wykazano natomiast spadek częstości wad serca o typie CAVC. Badanie ekspresji genomu wykazało zwiększoną ekspresję genu COX7A1 u pacjentów z wrodzoną wadą serca. Badania metylacji z użyciem dwóch rodzajów mikromacierzy wykazało hipermetylację regionu promotorowego genu NRG1 oraz komplementarne obniżenie aktywności genów bezpośrednio związanych z NRG1. Przeprowadzone prace badawcze pozwoliły ocenić dynamikę populacyjnej częstości zespołu Downa i związanych z nim wad serca oraz dostarczyły nowych danych na temat patogenezy tych wad. W celu potwierdzenia praktyc ; znej wartości uzyskanych obserwacji konieczne są dalsze badania na większej grupie pacjentów.
Miejsce wydania:
Stopień studiów:
Dyscyplina:
genetyka ; pediatria ; choroby układu krążenia
Instytucja nadająca tytuł:
Rada Dyscypliny Nauki medyczne
Promotor:
Data wydania:
Identyfikator:
Sygnatura:
Język:
Prawa dostępu:
Kolekcje, do których przypisany jest obiekt:
Data ostatniej modyfikacji:
8 kwi 2024
Data dodania obiektu:
26 sty 2022
Liczba wyświetleń treści obiektu:
12
Liczba wyświetleń treści obiektu w formacie PDF
0
Wszystkie dostępne wersje tego obiektu:
http://dl.cm-uj.krakow.pl:8080/publication/4459
Wyświetl opis w formacie RDF:
Wyświetl opis w formacie OAI-PMH:
| Nazwa wydania | Data |
|---|---|
| ZB-132376 | 8 kwi 2024 |
Obiekty
Podobne
Żmuda-Stawowiak, Dorota
Szklarska, Ewa
Kuźma, Jacek
Jaśkowski, Piotr
Szopa, Magdalena
Plicner, Dariusz
