Object

This publication is protected and can be accessed only from certain IPs.
This publication is protected and can be accessed only from certain IPs.

Title: Opracowanie i wdrożenie analiz nowych markerów molekularnych nowotworów mieloproliferacyjnych bez chromosomu Philadelphia

Abstract:

Celem rozprawy było opracowanie i wdrożenie metod wykrywania obecności mutacji V617F w eksonie 14 genu JAK2, mutacji w eksonie 9 genu CALR, mutacji w eksonie 10 genu MPL oraz mutacji w eksonie 13 genu ASXL1, u pacjentów chorych na nowotwory mieloproliferacyjne bez chromosomu Filadelfia (MPN Ph-). W ramach badań porównano i oceniono przydatność ilościowych metod molekularnych qPCR oraz ddPCR w diagnostyce mutacji V617F genu JAK2. Obie metody umożliwiły wykrycie mutacji V617F na etapie diagnozy oraz śledzenie odpowiedzi na leczenie inhibitorem kinazy JAK2. Jednocześnie ustalona czułość analityczna obu metod, wskazała ddPCR jako szczególnie odpowiednią do precyzyjnego monitorowania minimalnej choroby resztkowej (MRD) w przypadku obciążenia allelem z mutacją V617F poniżej LoD dla metody qPCR. Dalsze badania skupiały się na opracowaniu metody analizy długości fragmentów DNA oraz sekwencjonowania Sangera zapewniającej identyfikację mutacji somatycznych w eksonie 9 genu CALR. Uzyskane wyniki sugerują, że obie metody stosowane łącznie mogą stanowić standard diagnostyczny w wykrywaniu nieprawidłowości w genie CALR. Dodatkowo opracowanie wysokorozdzielczej analizy krzywych topnienia (HRM) w diagnostyce zmian w genie MPL oraz sekwencjonowania w przypadku oceny genu ASXL1 umożliwiło z zastosowaniem skali prognostycznej MIPSS przeprowadzenie stratyfikacji ryzyka w przebiegu PMF. W oparciu o ; wskaźnik MIPSS uwzględniający zaburzenia molekularne możliwe jest wdrożenie właściwego schematu postępowania diagnostycznego oraz terapeutycznego u chorych na PMF.

Place of publishing:

Kraków

Level of degree:

2 - studia doktoranckie

Degree discipline:

hematologia

Degree grantor:

Wydział Lekarski

Promoter:

Sacha, Tomasz

Date issued:

2018

Identifier:

oai:dl.cm-uj.krakow.pl:4419

Call number:

ZB-130320

Language:

pol; eng

Access rights:

tylko w bibliotece

Object collections:

Last modified:

Mar 13, 2023

In our library since:

Apr 21, 2021

Number of object content hits:

8

Number of object content views in PDF format

0

All available object's versions:

http://dl.cm-uj.krakow.pl:8080/publication/4420

Show description in RDF format:

RDF

Show description in OAI-PMH format:

OAI-PMH

Edition name Date
ZB-130320 Mar 13, 2023
×

Citation

Citation style:

This page uses 'cookies'. More information