Wyszukiwanie zaawansowane ?

Obiekt

Podłoże molekularne i charakterystyka kliniczna cukrzycy MODY związanej z mutacjami genu glukokinazy w regionie małopolskim

Tytuł: Podłoże molekularne i charakterystyka kliniczna cukrzycy MODY związanej z mutacjami genu glukokinazy w regionie małopolskim

Autor:

Solecka, Iwona

Data:

2019

Typ:

Praca doktorska

Abstrakt:

Monogenowa, autosomalnie dominująca cukrzyca GCK-MODY jest związana z mutacją genu enzymu regulującego wydzielanie insuliny – glukokinazy. Choroba ma przebieg łagodny, hiperglikemia nie ulega progresji w czasie, niewielkie jest ryzyko przewlekłych powikłań cukrzycy, a chorzy zwykle wymagają jedynie postępowania dietetycznego.Celem niniejszej pracy było badanie podłoża molekularnego oraz wybranych cech klinicznych GCK-MODY w regionie Polski Południowo-Wschodniej. Zidentyfikowano 42 rodziny GCK-MODY, w których stwierdzono 27 różnych mutacji, w tym 5 nowych, dotychczas nie opisanych w innych populacjach światowych. Pacjentów z GCK-MODY scharakteryzowano pod kątem parametrów antropometrycznych, biochemicznych, schorzeń współistniejących, przewlekłych powikłań cukrzycy oraz sposobu leczenia. Grupę tą porównano z grupą kontrolną osób zdrowych. Pacjenci z GCK-MODY charakteryzowali się się wysokim stopniem penetracji mutacji, brakiem otyłości i w większościprzypadków brakiem cech zespołu metabolicznego. Częstość nadciśnienia tętniczego nie różniła się istotnie od grupy kontrolnej. Nie stwierdzono ciężkich postaci przewlekłych powikłań cukrzycy.Po zakończeniu badania oceniono wpływ diagnozy molekularnej na postępowanie terapeutyczne, obraz kliniczny oraz stopień wyrównania metabolicznego. Wszyscy chorzy stosujący dotychczas insulinoterapię zaprzestali jej stosowania. Zmniejszyła się liczba pacjentów stosujących leki doustne, a zwiększyła – stosujących dietę cukrzycową. Zmiana postępowania terapeutycznego pozostała bez wpływu na stopień wyrównania metabolicznego.

Miejsce wydania:

Kraków

Stopień studiów:

2 - studia doktoranckie

Dyscyplina:

endokrynologia

Instytucja nadająca tytuł:

Wydział Lekarski

Promotor:

Małecki, Maciej

Data wydania:

2018

Identyfikator:

oai:dl.cm-uj.krakow.pl:4360

Sygnatura:

ZB-130621

Język:

pol

Prawa dostępu:

nieograniczony

Temat i słowa kluczowe:

cukrzyca MODY glukokinaza gen

Kolekcje, do których przypisany jest obiekt:

Data ostatniej modyfikacji:

9 lut 2022

Data dodania obiektu:

1 lip 2020

Liczba wyświetleń treści obiektu:

39

Liczba wyświetleń treści obiektu w formacie PDF

11

Wszystkie dostępne wersje tego obiektu:

http://dl.cm-uj.krakow.pl:8080/publication/4361

Wyświetl opis w formacie RDF:

RDF

Wyświetl opis w formacie OAI-PMH:

OAI-PMH

Nazwa wydania Data
ZB-130621 9 lut 2022

Obiekty

Podobne

Podłoże molekularne i charakterystyka kliniczna cukrzycy MODY związanej z mutacjami genu glukokinazy w regionie małopolskim

Solecka, Iwona

2019
Praca doktorska

Poszukiwanie mutacji i polimorfizmów w genach dla cukrzycy monogenowej wśród pacjentów z kliniczną diagnozą cukrzycy typu 2 i typu 1

Grzanka, Małgorzata

2014
Praca doktorska

Podłoże genetyczne i charakterystyka kliniczna cukrzycy MODY3 w regionie małopolskim

Skupień, Jan

2007
Praca doktorska

Badanie wybranych aspektów biochemicznej diagnostyki różnicowej oraz efektywności postępowania terapeutycznego u pacjentów z cukrzycą MODY

Hohendorff, Jerzy

2020
Praca doktorska

Polimorfizmy w wybranych genach kandydatach dla insulinooporności a predyspozycja do cukrzycy typu 2

Wanic, Krzysztof

2005
Praca doktorska

Rola wybranych polimorfizmów w białkach receptorowych w patogenezie cukrzycy typu 2, przedcukrzycowych cech ilościowych i otyłości w populacji polskiej

Frey, Jakub

2008
Praca doktorska

Ocena wpływu niedoboru witaminy D na przebieg choroby Hashimoto u chorych w województwie świętokrzyskim

Lizis-Kolus, Katarzyna

2015
Praca doktorska

Ocena częstości mutacji konstytutywnych w obrębie genu RB1 w sporadycznych postaciach siatkówczaka płodowego

Wątor, Gracjan

2009
Praca doktorska
Więcej
×

Cytowanie

Styl cytowania:

Dane kontaktowe

Adres

Biblioteka Medyczna
ul. Medyczna 7
30-688 Kraków

Telefon

12 658 72 56
517 385 669

E-Mail

Oddział Gromadzenia i Opracowania Zbiorów
cyfrowabm@cm-uj.krakow.pl

Odwiedź nas!

Ta strona wykorzystuje pliki 'cookies'. Więcej informacji