Object
Title: Podłoże molekularne i charakterystyka kliniczna cukrzycy MODY związanej z mutacjami genu glukokinazy w regionie małopolskim
Abstract:
Monogenowa, autosomalnie dominująca cukrzyca GCK-MODY jest związana z mutacją genu enzymu regulującego wydzielanie insuliny – glukokinazy. Choroba ma przebieg łagodny, hiperglikemia nie ulega progresji w czasie, niewielkie jest ryzyko przewlekłych powikłań cukrzycy, a chorzy zwykle wymagają jedynie postępowania dietetycznego.Celem niniejszej pracy było badanie podłoża molekularnego oraz wybranych cech klinicznych GCK-MODY w regionie Polski Południowo-Wschodniej. Zidentyfikowano 42 rodziny GCK-MODY, w których stwierdzono 27 różnych mutacji, w tym 5 nowych, dotychczas nie opisanych w innych populacjach światowych. Pacjentów z GCK-MODY scharakteryzowano pod kątem parametrów antropometrycznych, biochemicznych, schorzeń współistniejących, przewlekłych powikłań cukrzycy oraz sposobu leczenia. Grupę tą porównano z grupą kontrolną osób zdrowych. Pacjenci z GCK-MODY charakteryzowali się się wysokim stopniem penetracji mutacji, brakiem otyłości i w większościprzypadków brakiem cech zespołu metabolicznego. Częstość nadciśnienia tętniczego nie różniła się istotnie od grupy kontrolnej. Nie stwierdzono ciężkich postaci przewlekłych powikłań cukrzycy.Po zakończeniu badania oceniono wpływ diagnozy molekularnej na postępowanie terapeutyczne, obraz kliniczny oraz stopień wyrównania metabolicznego. Wszyscy chorzy stosujący dotychczas insulinoterapię zaprzestali jej stosowania. Zmniejszyła się lic ; zba pacjentów stosujących leki doustne, a zwiększyła – stosujących dietę cukrzycową. Zmiana postępowania terapeutycznego pozostała bez wpływu na stopień wyrównania metabolicznego.
Place of publishing:
Level of degree:
Degree discipline:
Degree grantor:
Promoter:
Date issued:
Identifier:
Call number:
Language:
Access rights:
Object collections:
Last modified:
Jun 26, 2023
In our library since:
Jul 1, 2020
Number of object content hits:
122
Number of object content views in PDF format
97
All available object's versions:
http://dl.cm-uj.krakow.pl:8080/publication/4361
Show description in RDF format:
Show description in OAI-PMH format:
| Edition name | Date |
|---|---|
| ZB-130621 | Jun 26, 2023 |
Objects
Similar
Solecka, Iwona
Grzanka, Małgorzata
Skupień, Jan
Hohendorff, Jerzy
Polimorfizmy w wybranych genach kandydatach dla insulinooporności a predyspozycja do cukrzycy typu 2
Wanic, Krzysztof
Frey, Jakub
Lizis-Kolus, Katarzyna
Wątor, Gracjan
