Obiekt

Tytuł: Podłoże molekularne i charakterystyka kliniczna cukrzycy MODY związanej z mutacjami genu glukokinazy w regionie małopolskim

Abstrakt:

Monogenowa, autosomalnie dominująca cukrzyca GCK-MODY jest związana z mutacją genu enzymu regulującego wydzielanie insuliny – glukokinazy. Choroba ma przebieg łagodny, hiperglikemia nie ulega progresji w czasie, niewielkie jest ryzyko przewlekłych powikłań cukrzycy, a chorzy zwykle wymagają jedynie postępowania dietetycznego.Celem niniejszej pracy było badanie podłoża molekularnego oraz wybranych cech klinicznych GCK-MODY w regionie Polski Południowo-Wschodniej. Zidentyfikowano 42 rodziny GCK-MODY, w których stwierdzono 27 różnych mutacji, w tym 5 nowych, dotychczas nie opisanych w innych populacjach światowych. Pacjentów z GCK-MODY scharakteryzowano pod kątem parametrów antropometrycznych, biochemicznych, schorzeń współistniejących, przewlekłych powikłań cukrzycy oraz sposobu leczenia. Grupę tą porównano z grupą kontrolną osób zdrowych. Pacjenci z GCK-MODY charakteryzowali się się wysokim stopniem penetracji mutacji, brakiem otyłości i w większościprzypadków brakiem cech zespołu metabolicznego. Częstość nadciśnienia tętniczego nie różniła się istotnie od grupy kontrolnej. Nie stwierdzono ciężkich postaci przewlekłych powikłań cukrzycy.Po zakończeniu badania oceniono wpływ diagnozy molekularnej na postępowanie terapeutyczne, obraz kliniczny oraz stopień wyrównania metabolicznego. Wszyscy chorzy stosujący dotychczas insulinoterapię zaprzestali jej stosowania. Zmniejszyła się liczba pacjentów stosujących leki doustne, a zwiększyła – stosujących dietę cukrzycową. Zmiana postępowania terapeutycznego pozostała bez wpływu na stopień wyrównania metabolicznego.

Miejsce wydania:

Kraków

Stopień studiów:

2 - studia doktoranckie

Dyscyplina:

endokrynologia

Instytucja nadająca tytuł:

Uniwersytet Jagielloński. Collegium Medicum. Wydział Lekarski.

Promotor:

Maciej T. Małecki

Data wydania:

2018

Format:

application/pdf

Identyfikator:

oai:dl.cm-uj.krakow.pl:4360

Sygnatura:

ZB-130621

Prawa dostępu:

nieograniczony

Lokalizacja oryginału:

Biblioteka Medyczna Uniwersytetu Jagiellońskiego- Collegium Medicum

Kolekcje, do których przypisany jest obiekt:

Data ostatniej modyfikacji:

11 mar 2021

Data dodania obiektu:

1 lip 2020

Liczba wyświetleń treści obiektu:

24

Wszystkie dostępne wersje tego obiektu:

http://dl.cm-uj.krakow.pl:8080/publication/4361

Wyświetl opis w formacie RDF:

RDF

Wyświetl opis w formacie OAI-PMH:

OAI-PMH

Nazwa wydania Data
ZB-130621 11 mar 2021
×

Cytowanie

Styl cytowania:

Ta strona wykorzystuje pliki 'cookies'. Więcej informacji