Title:

Podłoże molekularne i charakterystyka kliniczna cukrzycy MODY związanej z mutacjami genu glukokinazy w regionie małopolskim

Author:

Solecka, Iwona

Subject:

cukrzyca ; MODY ; glukokinaza ; gen

Abstract:

Monogenowa, autosomalnie dominująca cukrzyca GCK-MODY jest związana z mutacją genu enzymu regulującego wydzielanie insuliny – glukokinazy. Choroba ma przebieg łagodny, hiperglikemia nie ulega progresji w czasie, niewielkie jest ryzyko przewlekłych powikłań cukrzycy, a chorzy zwykle wymagają jedynie postępowania dietetycznego.Celem niniejszej pracy było badanie podłoża molekularnego oraz wybranych cech klinicznych GCK-MODY w regionie Polski Południowo-Wschodniej. Zidentyfikowano 42 rodziny GCK-MODY, w których stwierdzono 27 różnych mutacji, w tym 5 nowych, dotychczas nie opisanych w innych populacjach światowych. Pacjentów z GCK-MODY scharakteryzowano pod kątem parametrów antropometrycznych, biochemicznych, schorzeń współistniejących, przewlekłych powikłań cukrzycy oraz sposobu leczenia. Grupę tą porównano z grupą kontrolną osób zdrowych. Pacjenci z GCK-MODY charakteryzowali się się wysokim stopniem penetracji mutacji, brakiem otyłości i w większościprzypadków brakiem cech zespołu metabolicznego. Częstość nadciśnienia tętniczego nie różniła się istotnie od grupy kontrolnej. Nie stwierdzono ciężkich postaci przewlekłych powikłań cukrzycy.Po zakończeniu badania oceniono wpływ diagnozy molekularnej na postępowanie terapeutyczne, obraz kliniczny oraz stopień wyrównania metabolicznego. Wszyscy chorzy stosujący dotychczas insulinoterapię zaprzestali jej stosowania. Zmniejszyła się liczba pacjentów stosujących leki doustne, a zwiększyła – stosujących dietę cukrzycową. Zmiana postępowania terapeutycznego pozostała bez wpływu na stopień wyrównania metabolicznego.

Place of publishing:

Kraków

Level of degree:

2 - studia doktoranckie

Degree discipline:

endokrynologia

Degree grantor:

Uniwersytet Jagielloński. Collegium Medicum. Wydział Lekarski.

Promoter:

Maciej T. Małecki

Date:

2019

Date issued:

2018

Type:

Praca doktorska

Format:

application/pdf

Call number:

ZB-130621

Access rights:

nieograniczony

Location of original object:

Biblioteka Medyczna Uniwersytetu Jagiellońskiego- Collegium Medicum

×

Citation

Citation style: