Object
Title: Zaburzenia poznawcze i emocjonalne w przebiegu fenyloketonurii
Abstract:
Od lat pięćdziesiątych XX wieku ograniczenie podaży fenyloalaniny w diecie fenyloketonurii nadal pozostaje podstawowym leczeniem, które powinno być rygorystycznie stosowane przez całe życie. Skuteczność prowadzonej terapii, wysoka w okresie niemowlęcym i we wczesnym dzieciństwie, zmniejsza się w późniejszym wieku ze względu na rygorystyczność i uciążliwość. Niestety pomimo wieloletnich badań nad fenyloketonurią nie opracowano jeszcze skutecznej strategii wczesnego wykrywania dyskretnej dysfunkcji mózgu u nastolatków i młodych osób dorosłych z fenyloketonurią, która wydaje się być konieczna.Celem pracy była ocena wpływu wysokich stężeń fenyloalaniny we krwi (wynikającego z niewystarczającej skuteczności leczenia) na występowanie zaburzeń funkcji poznawczych, zaburzeń neuropsychologicznych i zaburzeń emocjonalnych u młodzieży i młodych dorosłych z fenyloketonurią oraz klinicznej przydatności wybranych metod diagnostycznych we wczesnym wykrywaniu powyższych zaburzeń.Materiał i metody: Przeanalizowaliśmy profil metaboliczny grupy 70 pacjentów z fenyloketonurią, w wieku 12-19 lat, leczonych w Poradni Chorób Metabolicznych przy Uniwersyteckim Szpitalu Dziecięcym w Krakowie. Dla wszystkich pacjentów opisanych w pracach 1, 2 i 3 profile metaboliczne zostały utworzone od okresu noworodkowego do włączenia do badania. Nasilenie i zmienność hiperfenyloalaninemii korelowano z oceną funkcji ; poznawczych (Skala Inteligencji Wechslera), zaburzeniami neuropsychologicznymi (testy d2 i Benton), emocjonalnymi (test STAI) i jakości życia (Wskaźnik Ogólnego Dobrego Samopoczucia Psychicznego) pacjentów (oceny dokonywał psycholog kliniczny).Wnioski: Najbardziej użytecznymi parametrami zarówno do kontroli metabolicznej u dzieci, jak i do przewidywania występowania dysfunkcji mózgu u młodzieży z fenyloketonurią wydają się być średnią ze średnich rocznych wartości stężenia fenyloalaniny we krwi oraz odsetek prawidłowych wyników kontroli fenyloalaniny. Wykazano również przydatność wybranych narzędzi diagnostycznych do wykrywania zaburzeń neuropsychologicznych i emocjonalnych u młodzieży oraz jakości życia u dorosłych pacjentów z fenyloketonurią. Uzyskane wyniki mogą być stosowane w praktyce klinicznej w celu usprawnienia procedur monitorowania skuteczności leczenia i zwiększenia bezpieczeństwa pacjentów z fenyloketonurią.
Place of publishing:
Level of degree:
Degree discipline:
pediatria ; genetyka ; psychiatria
Degree grantor:
Promoter:
Date issued:
Identifier:
Call number:
Language:
Access rights:
Object collections:
Last modified:
Jun 26, 2023
In our library since:
Jul 9, 2019
Number of object content hits:
182
Number of object content views in PDF format
0
All available object's versions:
http://dl.cm-uj.krakow.pl:8080/publication/4301
Show description in RDF format:
Show description in OAI-PMH format:
| Edition name | Date |
|---|---|
| ZB-129170 | Jun 26, 2023 |
Objects
Similar
Kowalska, Katarzyna Olga
Datka, Wojciech
Mączka, Grzegorz
Pastuszak-Draxler, Anna
Epa, Roksana
Przybylska-Just, Joanna
