Wstęp: Choroba Huntingtona (Huntington’s disease, HD) jest dziedziczną chorobą neurodegeneracyjną, prowadzącą do postępujących zaburzeń ruchowych, poznawczych i behawioralnych. Rozwija się około 40-50 roku życia, jednak już w stadium przedobjawowym pojawiają się zaburzenia ruchów sakkadowych gałek ocznych.Cel badania: Celem badania jest charakterystyka zaburzeń sakkad u bezobjawowych i objawowych nosicieli mutacji w różnym stadium zaawansowania HD oraz ocena korelacji pomiędzy zaburzeniami sakkad a zaburzeniami funkcji ruchowych, poznawczych, zanikiem istoty szarej oraz uszkodzeniem istoty białej mózgu.Metodologia: Przebadano 101 osób z genetycznie potwierdzoną HD: 16 bezobjawowych i 85 objawowych pacjentów oraz 51 osobową grupę kontrolną. Wykonano ocenę funkcji motorycznych, poznawczych, badanie sakkadometryczne oraz badanie MRI głowy w sekwencji T1 i metodą tensora dyfuzji.Wyniki: W grupie przedobjawowych osób stwierdzono wydłużenie czasu trwania sakkad odruchowych. Wśród objawowych pacjentów z HD stwierdzono wydłużenie latencji i czasu trwania, zmniejszenie prędkości i amplitudy sakkad odruchowych i wolicjonalnych oraz zwiększenie odsetka popełnianych błędów sakkad wolicjonalnych. Zaburzenia nasilały się wraz z progresją choroby oraz korelowały z zaburzeniami funkcji ruchowych, poznawczych, zanikiem istoty szarej korowej i podkorowej oraz zaburzeniami parametrów dyfuzji isto ; ty białej.Wnioski: Zaburzenia sakkad obecne są w stadium przedklinicznym HD i nasilają się wraz z progresją choroby. Badanie sakkadometryczne może służyć jako biomarker rozwoju i postępu HD.
16 mar 2023
13 mar 2017
13
0
http://dl.cm-uj.krakow.pl:8080/publication/4145
Nazwa wydania | Data |
---|---|
ZB-125990 | 16 mar 2023 |
Grabska, Natalia
Kumiega, Beata
Leśniak, Anna
Fugiel, Andrzej
Harańczyk, Michał
Dec-Ćwiek, Małgorzata