Object
Title: Stężenie alfa-synukleiny w osoczu pacjentów z chorobą Parkinsona oraz jego związek z obrazem klinicznym i mutacją w genie glukocerebrozydazy
Abstract:
Cel pracy: Ocena występowania zależności miedzy stężeniem alfa-synukleiny (ASN) w osoczu a obrazem klinicznym choroby Parkinsona (PD) oraz obecnością mutacji GBA.Metody: W I etapie badania sekwencjonowano 8 i 9 egzon GBA u 138 chorych na PD, hospitalizowanych w Klinice Neurologii CMUJ. W II etapie badania oznaczono stężenie ASN w osoczu u 58 pacjentów z PD, którym wcześniej wykonano badanie genetyczne i u 38 osób zdrowych. Chorych oceniano skalami: UPDRS, Hoehna-Yahra, MMSE i MoCA, testami neuropsychologicznymi, skalą Hamiltona, kwestionariuszem PD NMS Quest oraz SF-36. Podtypy (PIGD, TD) określono na podstawie skali UPDRS. Wyniki: Wśród 138 chorych 5 osób było nosicielami mutacji genu N370S genu GBA (3,6%). Stężenie ASN w osoczu nie różniło się u chorych i zdrowych (odpowiednio: 4,53 vs 3,73 ng/ml), w różnych podtypach choroby i nie miało związku z objawami niemotorycznymi. Stwierdzono ujemną korelację między stężeniem ASN w osoczu a stopniem zaawansowania choroby w podtypie PIGD, u mężczyzn oraz u chorujących ≤ 10 lat. Chorzy mężczyźni mieli wyższe stężenie niż chore kobiety. Stężenie ASN nie miało związku z obecnością mutacji N370S genu GBA. Wnioski: Stężenie ASN w osoczu nie jest wartościowym markerem PD, nie różni się w poszczególnych podtypach choroby i nie ma związku z obecnością mutacji N370S genu GBA. Natomiast wykazuje związek z płcią oraz stopniem zaawansowania choro ; by w poszczególnych podgrupach chorych.
Place of publishing:
Level of degree:
Degree discipline:
Degree grantor:
Promoter:
Date issued:
Identifier:
Call number:
Language:
Access rights:
Object collections:
Last modified:
Mar 16, 2023
In our library since:
Aug 24, 2016
Number of object content hits:
8
Number of object content views in PDF format
0
All available object's versions:
http://dl.cm-uj.krakow.pl:8080/publication/4110
Show description in RDF format:
Show description in OAI-PMH format:
| Edition name | Date |
|---|---|
| ZB-124957 | Mar 16, 2023 |
Objects
Similar
Malec-Litwinowicz, Michalina
Pietraszko, Wojciech
Dec-Ćwiek, Małgorzata
Sułkowski, Maciej
Chlebanowska, Paula
Załęcki, Tomasz
