Object
Title: Ocena obrazu klinicznego chorych z wielohormonalną niedoczynnością przysadki spowodowaną mutacją genu PROP1
Abstract:
Wielohormonalna niedoczynność przysadki (WNP) charakteryzuje się niedoborem co najmniej dwóch hormonów przedniego płata przysadki. Celem pracy było określenie częstości występowania mutacji genu PROP1 u chorych z WNP i porównanie cech klinicznych u chorych z mutacją PROP1 (WNP-PROP1) i u chorych z WNP o innej etiologii (WNP-non PROP1). Do badania włączono 74 chorych z WNP (32 ♀), u których wykonywano badanie PROP1. U 43 badanych (23 ♀)stwierdzono mutację PROP1, a u 31 (9 ♀) mutacji nie znaleziono. Najczęściej stwierdzano mutację 301-302del AG (62 allele) i mutację 149-150delAG (22 allele). Ponadto wykryto 2 mutacje R99X i F117I. W grupie badanych z WNP-PROP1 stwierdzono rzadsze występowanie powikłań w przebiegu ciąży i porodu niż w grupie z WNP-non PROP1. Hipoglikemia utrzymująca się w okresie niemowlęcym była objawem wiodącym u 5, u żadnego z nich nie stwierdzono mutacji PROP1. U wszystkich dziewcząt z grupy WNP-PROP1 obserwowano brak rozwoju gruczołów piersiowych a u wszystkich chłopców nie wystąpiło powiększenie jąder. Podobne wyniki uzyskano u 92% chorych z grupy WNP-non PROP1. Wtórna niewydolność nadnerczy w grupie chorych z WNP-PROP1 występowała w późniejszym wieku niż u chorych z WNP-non PROP1 ( 13,4 i 10,4 lat) Powiększoną przysadkę stwierdzano częściej w grupie pacjentów WNP-PROP1 niż WNP-non PROP1. Przerwanie szypuły i ektopie tylnego płata stwierdzono u jednego pacje ; nta WNP PROP1. U 15 pacjentów WNP-non PROP1 stwierdzono zwężenie szypuły i/lub ektopię tylnego płata, a powiększoną przysadkę tylko w 1 przypadku. U 4 pacjentów WNP-non PROP1 występował zanik nerwów wzrokowych obustronny lub jednostronny.
Place of publishing:
Level of degree:
Degree discipline:
Degree grantor:
Promoter:
Date issued:
Identifier:
Call number:
Language:
Access rights:
Object collections:
Last modified:
Mar 16, 2023
In our library since:
Jun 8, 2016
Number of object content hits:
12
Number of object content views in PDF format
0
All available object's versions:
http://dl.cm-uj.krakow.pl:8080/publication/4094
Show description in RDF format:
Show description in OAI-PMH format:
| Edition name | Date |
|---|---|
| ZB-124683 | Mar 16, 2023 |
Objects
Similar
Zygmunt-Górska, Agata
