Nie masz uprawnień do wyświetlenia tego obiektu. Aby poprosić o dostęp do niego, wypełnij poniższe pola.
Szubiga, Michał
2015
Praca doktorska
Zespół dystonia-mioklonia (ang. myoclonus-dystonia, M-D, DYT-SGCE, DYT11) jest rzadką chorobą układu nerwowego, w której objawom dystonii towarzyszą ruchy miokloniczne, obejmujące głównie ramiona oraz mięśnie osiowe górnej połowy tułowia. W większości przypadków zespół M-D spowodowany jest mutacjami w genie epsilon-sarkoglikanu (SGCE). Mały odsetek mutacji wykrytych w genie SGCE w grupie chorych, potwierdzony w badaniach własnych, niejasna przyczyna choroby oraz jej heterogenność kliniczna i genetyczna wskazują na potencjalny udział innych genów co skłania do poszukiwania skuteczniejszych metod ich identyfikacji. Badania przeprowadzone w ramach niniejszej rozprawy stanowią próbę określenia roli czynników genetycznych w etiologii tej kompleksowej choroby. W badaniu wzięło udział 55 pacjentów z kilku ośrodków neurologicznych w Polsce, u których na podstawie obrazu klinicznego postawiono rozpoznanie dystonii .Analizy przeprowadzono z wykorzystaniem mikromacierzy ekspresyjnych, bezpośredniego sekwencjonowania, RQ-PCR oraz narzędzi bioinformatycznych David KEGG i Partek GS. Wykazano, że potencjalny związek z procesem chorobowym mogą mieć geny SV2C, SPIRE, geny warunkujące funkcję receptora ECM oraz zaangażowane w transport oparty o pęcherzyki i adhezję ogniskową. Uzyskane wyniki stanowią punkt wyjścia do dalszych badań nad dystonią-mioklonią.
Kraków
2 - studia doktoranckie
genetyka ; neurologia
Wydział Lekarski
Pietrzyk, Jacek J.
oai:dl.cm-uj.krakow.pl:4050
ZB-123683
pol
tylko w bibliotece
16 mar 2023
8 kwi 2016
2
0
http://dl.cm-uj.krakow.pl:8080/publication/4050
RDF
OAI-PMH
Figuła, Joanna
Strojny, Wojciech
Styl cytowania: chicago-author-date iso690-author-date
Ta strona wykorzystuje pliki 'cookies'. Więcej informacji Rozumiem