Wyszukiwanie zaawansowane ?

Obiekt

Dostęp ograniczony

Ta publikacja jest chroniona prawem autorskim. Dostęp do jej cyfrowej wersji jest możliwy z określonej puli adresów ip.
Ta publikacja jest chroniona prawem autorskim. Dostęp do jej cyfrowej wersji jest możliwy z określonej puli adresów ip.

Tytuł: Wykorzystanie mikromacierzy do badania profilu ekspresji genów leukocytów krwi obwodowej w ocenie patomechanizmu dystonii-mioklonii

Autor:

Szubiga, Michał

Data:

2015

Typ:

Praca doktorska

Abstrakt:

Zespół dystonia-mioklonia (ang. myoclonus-dystonia, M-D, DYT-SGCE, DYT11) jest rzadką chorobą układu nerwowego, w której objawom dystonii towarzyszą ruchy miokloniczne, obejmujące głównie ramiona oraz mięśnie osiowe górnej połowy tułowia. W większości przypadków zespół M-D spowodowany jest mutacjami w genie epsilon-sarkoglikanu (SGCE). Mały odsetek mutacji wykrytych w genie SGCE w grupie chorych, potwierdzony w badaniach własnych, niejasna przyczyna choroby oraz jej heterogenność kliniczna i genetyczna wskazują na potencjalny udział innych genów co skłania do poszukiwania skuteczniejszych metod ich identyfikacji. Badania przeprowadzone w ramach niniejszej rozprawy stanowią próbę określenia roli czynników genetycznych w etiologii tej kompleksowej choroby. W badaniu wzięło udział 55 pacjentów z kilku ośrodków neurologicznych w Polsce, u których na podstawie obrazu klinicznego postawiono rozpoznanie dystonii .Analizy przeprowadzono z wykorzystaniem mikromacierzy ekspresyjnych, bezpośredniego sekwencjonowania, RQ-PCR oraz narzędzi bioinformatycznych David KEGG i Partek GS. Wykazano, że potencjalny związek z procesem chorobowym mogą mieć geny SV2C, SPIRE, geny warunkujące funkcję receptora ECM oraz zaangażowane w transport oparty o pęcherzyki i adhezję ogniskową. Uzyskane wyniki stanowią punkt wyjścia do dalszych badań nad dystonią-mioklonią.

Miejsce wydania:

Kraków

Stopień studiów:

2 - studia doktoranckie

Dyscyplina:

genetyka ; neurologia

Instytucja nadająca tytuł:

Wydział Lekarski

Promotor:

Pietrzyk, Jacek J.

Data wydania:

2015

Identyfikator:

oai:dl.cm-uj.krakow.pl:4050

Sygnatura:

ZB-123683

Język:

pol

Prawa dostępu:

tylko w bibliotece

Temat i słowa kluczowe:

DYT11 mikromacierze Affymetrix dystonia-mioklonia

Kolekcje, do których przypisany jest obiekt:

Data ostatniej modyfikacji:

16 mar 2023

Data dodania obiektu:

8 kwi 2016

Liczba wyświetleń treści obiektu:

2

Liczba wyświetleń treści obiektu w formacie PDF

0

Wszystkie dostępne wersje tego obiektu:

http://dl.cm-uj.krakow.pl:8080/publication/4050

Wyświetl opis w formacie RDF:

RDF

Wyświetl opis w formacie OAI-PMH:

OAI-PMH

Nazwa wydania Data
ZB-123683 16 mar 2023

Obiekty

Podobne

Wykorzystanie mikromacierzy do badania profilu ekspresji genów leukocytów krwi obwodowej w ocenie patomechanizmu dystonii-mioklonii

Szubiga, Michał

2015
Praca doktorska

Stężenie osteopontyny w surowicy krwi pacjentek z klinicznie i histologicznie potwierdzoną endometriozą

Figuła, Joanna

2019
Praca doktorska

Poszukiwanie potencjalnych wskaźników odległych powikłań przeszczepienia komórek krwiotwórczych u dzieci

Strojny, Wojciech

Praca doktorska
Więcej
×

Cytowanie

Styl cytowania:

Dane kontaktowe

Adres

Biblioteka Medyczna
ul. Medyczna 7
30-688 Kraków

Telefon

12 658 72 56
517 385 669

E-Mail

Oddział Gromadzenia i Opracowania Zbiorów
cyfrowabm@cm-uj.krakow.pl

Odwiedź nas!

Ta strona wykorzystuje pliki 'cookies'. Więcej informacji