Obiekt

Ta publikacja jest chroniona prawem autorskim. Dostęp z komputerów Biblioteki Medycznej UJ CM.
Ta publikacja jest chroniona prawem autorskim. Dostęp z komputerów Biblioteki Medycznej UJ CM.

Tytuł: Poszukiwanie mutacji i polimorfizmów w genach dla cukrzycy monogenowej wśród pacjentów z kliniczną diagnozą cukrzycy typu 2 i typu 1

Abstrakt:

Cukrzyca typu MODY (Maturity-Onset Diabetes of the Young) jestnajczestsza monogenowa forma cukrzycy. W wiekszosci przypadkówu jej podłoa ley mutacja w genie HNF-1A. Pacjenci z tym typemcukrzycy charakteryzuja sie bardzo dua wraliwoscia na pochodnesulfonylomocznika, co bardzo czesto umoliwia rezygnacje zinsulinoterapii. Wydaje sie jednak, e cukrzyca ta jest wysoceniedodiagnozowana. Dlatego te głównym celem pracy byłozaproponowanie i przetestowanie nowych kryteriów pre-selekcjipacjentów ze zdiagnozowana cukrzyca typu 2 i typu 1 do badanmolekularnych w kierunku cukrzycy HNF-1A MODY. Poniewarzadsze warianty w genach dla cukrzycy monogenowej moga sprzyjacrozwojowi cukrzycy typu 2 i typu 1 oraz wpływac na ich przebieg,drugim z podstawowych celów analizy było zbadanie znaczeniapolimorfizmów w genach HNF-1A i HNF-4A dla rozwoju tych typówcukrzycy. Jak wynika z pracy zaproponowane kryteria pre-selekcjimoga byc bardzo pomocne w identyfikacji pacjentów z monogenowaforma cukrzycy wsród pacjentów ze zdiagnozowana wczesniejcukrzyca typu 2 i typu 1.Ponadto, po zgenotypowaniu regionu rs7957197 genu HNF-1A iregionu rs1800961 genu HNF-4A u 813 pacjentów z cukrzyca typu 2 i271 pacjentów z cukrzyca typu 1 stwierdzono, i polimorfizm wgenie HNF-1A wpływa na wiek diagnozy u meczyzn (diagnozowanisa oni w pózniejszym wieku) oraz na rozwój powikłanneuropatycznych u pacjentów z cukrzyca typu 2.

Miejsce wydania:

Kraków

Stopień studiów:

2 - studia doktoranckie

Dyscyplina:

endokrynologia ; genetyka

Instytucja nadająca tytuł:

Uniwersytet Jagielloński. Collegium Medicum. Wydział Lekarski.

Promotor:

Tomasz Klupa

Data wydania:

2014

Format:

application/pdf

Identyfikator:

oai:dl.cm-uj.krakow.pl:3972

Sygnatura:

ZB-122321

ControlNumberVIRTUA:

kliknij tutaj, żeby przejść

Język:

pol

Prawa dostępu:

tylko w bibliotece

Lokalizacja oryginału:

Biblioteka Medyczna Uniwersytetu Jagiellońskiego- Collegium Medicum

Kolekcje, do których przypisany jest obiekt:

Data ostatniej modyfikacji:

26 cze 2019

Data dodania obiektu:

26 mar 2015

Liczba wyświetleń treści obiektu:

5

Liczba wyświetleń treści obiektu w formacie PDF

5

Wszystkie dostępne wersje tego obiektu:

http://dl.cm-uj.krakow.pl:8080/publication/3972

Wyświetl opis w formacie RDF:

RDF

Wyświetl opis w formacie OAI-PMH:

OAI-PMH

Nazwa wydania Data
ZB-122321 26 cze 2019
×

Cytowanie

Styl cytowania:

Ta strona wykorzystuje pliki 'cookies'. Więcej informacji