Object
Title: Poszukiwanie mutacji i polimorfizmów w genach dla cukrzycy monogenowej wśród pacjentów z kliniczną diagnozą cukrzycy typu 2 i typu 1
Abstract:
Cukrzyca typu MODY (Maturity-Onset Diabetes of the Young) jestnajczestsza monogenowa forma cukrzycy. W wiekszosci przypadkówu jej podło_x0004_a le_x0004_y mutacja w genie HNF-1A. Pacjenci z tym typemcukrzycy charakteryzuja sie bardzo du_x0004_a wra_x0004_liwoscia na pochodnesulfonylomocznika, co bardzo czesto umo_x0004_liwia rezygnacje zinsulinoterapii. Wydaje sie jednak, _x0004_e cukrzyca ta jest wysoceniedodiagnozowana. Dlatego te_x0004_ głównym celem pracy byłozaproponowanie i przetestowanie nowych kryteriów pre-selekcjipacjentów ze zdiagnozowana cukrzyca typu 2 i typu 1 do badanmolekularnych w kierunku cukrzycy HNF-1A MODY. Poniewa_x0004_rzadsze warianty w genach dla cukrzycy monogenowej moga sprzyjacrozwojowi cukrzycy typu 2 i typu 1 oraz wpływac na ich przebieg,drugim z podstawowych celów analizy było zbadanie znaczeniapolimorfizmów w genach HNF-1A i HNF-4A dla rozwoju tych typówcukrzycy. Jak wynika z pracy zaproponowane kryteria pre-selekcjimoga byc bardzo pomocne w identyfikacji pacjentów z monogenowaforma cukrzycy wsród pacjentów ze zdiagnozowana wczesniejcukrzyca typu 2 i typu 1.Ponadto, po zgenotypowaniu regionu rs7957197 genu HNF-1A iregionu rs1800961 genu HNF-4A u 813 pacjentów z cukrzyca typu 2 i271 pacjentów z cukrzyca typu 1 stwierdzono, i_x0004_ polimorfizm wgenie HNF-1A wpływa na wiek diagnozy u me_x0004_czyzn (diagnozowanisa oni w pózniejszym wieku) oraz na r ; ozwój powikłanneuropatycznych u pacjentów z cukrzyca typu 2.
Place of publishing:
Level of degree:
Degree discipline:
Degree grantor:
Promoter:
Date issued:
Identifier:
Call number:
Language:
Access rights:
Object collections:
Last modified:
Mar 15, 2023
In our library since:
Mar 26, 2015
Number of object content hits:
9
Number of object content views in PDF format
0
All available object's versions:
http://dl.cm-uj.krakow.pl:8080/publication/3972
Show description in RDF format:
Show description in OAI-PMH format:
| Edition name | Date |
|---|---|
| ZB-122321 | Mar 15, 2023 |
Objects
Similar
Grzanka, Małgorzata
Skupień, Jan
Solecka, Iwona
Hohendorff, Jerzy
Drabik, Leszek
Osmenda, Grzegorz
Frey, Jakub
