Wyszukiwanie zaawansowane ?

Obiekt

Dostęp ograniczony

Ta publikacja jest chroniona prawem autorskim. Dostęp do jej cyfrowej wersji jest możliwy z określonej puli adresów ip.
Ta publikacja jest chroniona prawem autorskim. Dostęp do jej cyfrowej wersji jest możliwy z określonej puli adresów ip.

Tytuł: The search for mutations and polymorphisms in the genes formonogenic diabetes among patients with a clinical diagnosis of type 2and type 1 diabetes mellitus

Autor:

Grzanka, Małgorzata

Data:

2014

Typ:

Praca doktorska

Abstrakt:

Maturity-onset diabetes of the young (MODY) is the most commonmonogenic form of diabetes. It is characterized by an autosomaldominant pattern of inheritance, early age of diagnosis and theoccurrence of several subsequent generations. The most commonsubtype of MODY diabetes is caused by a mutation in the HNF-1Agene and characterized by high sensitivity to sulfonylureas.Unfortunately, most patients with MODY diabetes are misdiagnosedas having type 1 or type 2 diabetes mellitus, that is why their treatmentis non-optimal. The main aim of this study was to create and test newclinical criteria for pre-selecting patients with type 1 and type 2diabetes mellitus for further HNF-1A MODY molecular testing. Thestudy confirmed that these criteria can be helpful in identification ofpatients with monogenic diabetes. The second goal of the analysis wasto check the importance of polymorphisms in the rs7957197 region ofHNF-1A gene and the rs1800691 region of HNF-4A gene for thedevelopment of polygenic diabetes. For the purpose of the study, themedical records of 813 patients clinically diagnosed as type 2 diabetesmellitus and 271 patients classified as type 1 diabetes mellitus wereanalyzed. In the group of patients with type 2 diabetes it was foundthat the risk allele of HNF-1A gene may effect the age at diagnosis butonly in men and the development of neuropatic complications.

Miejsce wydania:

Kraków

Stopień studiów:

2 - studia doktoranckie

Dyscyplina:

endokrynologia ; genetyka

Instytucja nadająca tytuł:

Wydział Lekarski

Promotor:

Klupa, Tomasz

Data wydania:

2014

Identyfikator:

oai:dl.cm-uj.krakow.pl:3972

Sygnatura:

ZB-122321

Język:

pol

Prawa dostępu:

tylko w bibliotece

Temat i słowa kluczowe:

diabetes polymorphism MODY genetics

Kolekcje, do których przypisany jest obiekt:

Data ostatniej modyfikacji:

15 mar 2023

Data dodania obiektu:

26 mar 2015

Liczba wyświetleń treści obiektu:

9

Liczba wyświetleń treści obiektu w formacie PDF

0

Wszystkie dostępne wersje tego obiektu:

http://dl.cm-uj.krakow.pl:8080/publication/3972

Wyświetl opis w formacie RDF:

RDF

Wyświetl opis w formacie OAI-PMH:

OAI-PMH

Nazwa wydania Data
ZB-122321 15 mar 2023

Obiekty

Podobne

The search for mutations and polymorphisms in the genes formonogenic diabetes among patients with a clinical diagnosis of type 2and type 1 diabetes mellitus

Grzanka, Małgorzata

2014
Praca doktorska

Molecular background and clinical characteristics of MODY3 in Lesser Poland

Skupień, Jan

2007
Praca doktorska

Molecular background and clinical characteristic of MODY diabetes related to the mutation of glucokinase gene i Malopolska Region

Solecka, Iwona

2019
Praca doktorska

Study of biochemical differential diagnosis and therapeutic effectiveness in patients with MODY

Hohendorff, Jerzy

2020
Praca doktorska

C-C chemokine receptor type 7 and C-C motif chemokine 19 polymorphism and angiographic patterns of coronary arteryatherosclerosis

Drabik, Leszek

2013
Praca doktorska

Relationship between selected polymorphisms of gene encoding p22phox subunit of the NADPH oxidase and endothelial function in patients with type 2 diabetes

Osmenda, Grzegorz

2007
Praca doktorska

The role of selected polymorphisms of receptor proteins in the pathogenesis of type 2 diabetes, prediabetic quantitative traits and obesity in a Polish population

Frey, Jakub

2008
Praca doktorska

Dla studentów - Katedra i Zakład Genetyki Medycznej Uniwersytetu Medycznego im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu.

materiały edukacyjne
Więcej
×

Cytowanie

Styl cytowania:

Dane kontaktowe

Adres

Biblioteka Medyczna
ul. Medyczna 7
30-688 Kraków

Telefon

12 658 72 56
517 385 669

E-Mail

Oddział Gromadzenia i Opracowania Zbiorów
cyfrowabm@cm-uj.krakow.pl

Odwiedź nas!

Ta strona wykorzystuje pliki 'cookies'. Więcej informacji