Wstęp. Uważa się, iż trombofilia wrodzona może stanowić czynnik ryzyka nawracających poronień (RPL). Cel pracy. Ocena występowania najczęstszych mutacji genów związanych z trombofillią wrodzoną u kobiet z RPL o niewyjaśnionej etiologii w regionie Małopolski. Materiał i metody. Grupa badana: 136 pacjentek z utratą przynajmniej dwóch kolejnych ciąż, o niewyjaśnionej etiologii. Grupa kontrolna: 106 kobiet z przynajmniej 1 ciążą zakończoną urodzeniem zdrowego dziecka, bez utraty ciąży w wywiadzie. W obu grupach przeprowadzono badania molekularne na obecność: czynnika V Leiden (FVL), mutacji M385T genu V czynnika krzepnięcia, mutacji G20210A i A19911A genu protrombiny (PT) oraz C667T i A1298C genu reduktazy 5,10-metylenotetrahydrofolianowej (MTHFR).Wyniki. U kobiet z nawracającymi poronieniami zamieszkującymi region Małopolski częściej niż u kobiet z tego regionu bez poronień stwierdza się:- nosicielstwo FVL i M385T genu V czynnika krzepnięcia, mutacji 19911 A>G genu PT oraz mutacji 1298 A>C genu MTHFR.- polimorfizm 19911 A>G genu PT w grupie pacjentek z poronieniami poniżej 12 tygodnia, - współistnienie polimorfizmów FVL i M385T genu V czynnika krzepnięcia w grupie wczesnych i późnych poronień nawracających.Wnioski: 1/ U nosicielek genotypu TC mutacji M385T genu V czynnika krzepnięcia istnieje tendencja do występowania poronień przed ukończeniem 7 tygodnia ciąży, 2/ Profilaktyczne ; postępowanie przeciwzakrzepowe nie ma uzasadnienia w przypadku nosicielstwa genotypu 677TT genu MTHFR, 3/ Kryterium do wykonania badań w kierunku trombofilii wrodzonej w RPL powinno nadal pozostać przebycie 2 lub więcej poronień.
Mar 20, 2023
May 30, 2014
6
0
http://dl.cm-uj.krakow.pl:8080/publication/3910
Edition name | Date |
---|---|
ZB-120652 | Mar 20, 2023 |
Bałajewicz-Nowak, Marta