Obiekt
Tytuł: Polimorfizmy genu MTHFR C677T jako czynnik ryzyka rozwoju sporadycznej postaci stwardnienia bocznego zanikowego
Abstrakt:
Stwardnienie boczne zanikowe (SLA) jest rzadką chorobą zwyrodnieniową układu nerwowego. Uważa się, że etiopatogeneza SLA jest wieloczynnikowa - do jej wystąpienia może prowadzić współdziałanie genetycznych i środowiskowych czynników ryzyka. Badania przeprowadzone na populacji niemieckiej i szwajcarskiej wykazały zwiększone ryzyko wystąpienia SLA u osób z genotypem TT polimorfizmu C677T genu reduktazy metylenotetrahydrofoliatu (MTHFR).Celem niniejszego badania było ustalenie, czy polimorfizm C677T genu MTHFR jest czynnikiem ryzyka wystąpienia sporadycznej postaci SLA w populacji polskiej oraz czy wpływa on na przebieg tej choroby.W badaniu wzięło udział 251 osób z rozpoznaniem pewnego lub prawdopodobnego SLA oraz 500 osób z grupy kontrolnej. Niestwierdzono różnic w rozkładzie genotypów i alleli polimorfizmu C677T genu MTHFR pomiędzy badanymi grupami. Częstość występowania poszczególnych genotypów wyniosła w grupie osób chorych: CC 45,0%; CT 48,2%; TT 6,8%; zaś w grupie kontrolnej: CC 45,8%; CT 45,0%; TT 9,2% (p=0,46). Nie wykazano również związku poszczególnych alleli i genotypów badanego polimorfizmu z postaciami klinicznymi choroby, płcią, czasem przeżyciem i wiekiem zachorowania. W metaanalizie stwierdzono natomiast, że genotyp TT może być czynnikiem ryzyka wystąpienia sporadycznej postaci SLA. Konieczne są dalsze badania o dużej mocy statystycznej przeprowadzone na pacjentac ; h o różnym tle genetycznym.
Miejsce wydania:
Stopień studiów:
Dyscyplina:
Instytucja nadająca tytuł:
Promotor:
Data wydania:
Identyfikator:
Sygnatura:
Język:
Prawa dostępu:
Kolekcje, do których przypisany jest obiekt:
Data ostatniej modyfikacji:
20 mar 2023
Data dodania obiektu:
7 kwi 2014
Liczba wyświetleń treści obiektu:
5
Liczba wyświetleń treści obiektu w formacie PDF
0
Wszystkie dostępne wersje tego obiektu:
http://dl.cm-uj.krakow.pl:8080/publication/3668
Wyświetl opis w formacie RDF:
Wyświetl opis w formacie OAI-PMH:
| Nazwa wydania | Data |
|---|---|
| ZB-120431 | 20 mar 2023 |
Obiekty
Podobne
Żur-Wyrozumska, Kamila
Ostrowska, Monika
Golenia, Aleksandra
Zawiślak, Dorota
Hübner, Ilona
Kułaga, Agnieszka
Pera, Joanna
Madetko-Talowska, Anna
