Object
Title: Polimorfizmy genu MTHFR C677T jako czynnik ryzyka rozwoju sporadycznej postaci stwardnienia bocznego zanikowego
Abstract:
Stwardnienie boczne zanikowe (SLA) jest rzadką chorobą zwyrodnieniową układu nerwowego. Uważa się, że etiopatogeneza SLA jest wieloczynnikowa - do jej wystąpienia może prowadzić współdziałanie genetycznych i środowiskowych czynników ryzyka. Badania przeprowadzone na populacji niemieckiej i szwajcarskiej wykazały zwiększone ryzyko wystąpienia SLA u osób z genotypem TT polimorfizmu C677T genu reduktazy metylenotetrahydrofoliatu (MTHFR).Celem niniejszego badania było ustalenie, czy polimorfizm C677T genu MTHFR jest czynnikiem ryzyka wystąpienia sporadycznej postaci SLA w populacji polskiej oraz czy wpływa on na przebieg tej choroby.W badaniu wzięło udział 251 osób z rozpoznaniem pewnego lub prawdopodobnego SLA oraz 500 osób z grupy kontrolnej. Niestwierdzono różnic w rozkładzie genotypów i alleli polimorfizmu C677T genu MTHFR pomiędzy badanymi grupami. Częstość występowania poszczególnych genotypów wyniosła w grupie osób chorych: CC 45,0%; CT 48,2%; TT 6,8%; zaś w grupie kontrolnej: CC 45,8%; CT 45,0%; TT 9,2% (p=0,46). Nie wykazano również związku poszczególnych alleli i genotypów badanego polimorfizmu z postaciami klinicznymi choroby, płcią, czasem przeżyciem i wiekiem zachorowania. W metaanalizie stwierdzono natomiast, że genotyp TT może być czynnikiem ryzyka wystąpienia sporadycznej postaci SLA. Konieczne są dalsze badania o dużej mocy statystycznej przeprowadzone na pacjentac ; h o różnym tle genetycznym.
Place of publishing:
Level of degree:
Degree discipline:
Degree grantor:
Promoter:
Date issued:
Identifier:
Call number:
Language:
Access rights:
Object collections:
Last modified:
Mar 20, 2023
In our library since:
Apr 7, 2014
Number of object content hits:
5
Number of object content views in PDF format
0
All available object's versions:
http://dl.cm-uj.krakow.pl:8080/publication/3668
Show description in RDF format:
Show description in OAI-PMH format:
| Edition name | Date |
|---|---|
| ZB-120431 | Mar 20, 2023 |
Objects
Similar
Żur-Wyrozumska, Kamila
Ostrowska, Monika
Golenia, Aleksandra
Zawiślak, Dorota
Hübner, Ilona
Kułaga, Agnieszka
Pera, Joanna
Madetko-Talowska, Anna
