Title:

Znaczenie zmian ekspresji i polimorfizmów genu WT1 w ostrej białaczce szpikowej u dzieci

Author:

Stożek, Karol

Subject:

AML ; dzieci ; gen WT1 ; nadekspresja ; polimorfizm

Abstract:

Ostra białaczka szpikowa (AML) stanowi 10-15% złośliwych nowotworów układu krwiotwórczego u dzieci. Charakteryzuje się niekontrolowanym rozrostem niedojrzałych krwinek białych (innych niż limfocyty) lub erytroblastów i megakarioblastów. Obecnie stosowane metody leczenia pozwalają na osiągnięcie około 75% wyleczeń u wszystkich dzieci z chorobą nowotworową, ale w AML tylko 50% dzieci uzyskuje wieloletnie bezobjawowe przeżycia. W przeprowadzonych badaniach własnych skupiono się nad najczęściej występującymi zmianami molekularnymi, stanowiącymi istotny znany już czynnik rokowniczy (powtórzenia tandemowe ITD w genie FLT3) lub potencjalne markery dla oznaczenia minimalnej choroby resztkowej (MRD), takie jak patologiczne transkrypty mRNA powstałe w wyniku rearanżacji chromosomowych tj.: AML1-ETO [t(8;21)], PML-RARα [t(15;17)] i CBFβ-MYH11 [inv16]. Szczególną uwagę zwrócono na zmiany dotyczące nadekspresji i polimorfizmów genu WT1. Do badań własnych włączono 69 (53,1%) dzieci (0,2-18,5, mediana 11,2 lat) spośród 130 z nowo rozpoznaną pierwotną AML (w okresie 01.03.2006-31.06.2009 r. w 14 ośrodkach PPGLBC), od których uzyskano kwalifikujące się do badań molekularnych próbki szpiku i/lub krwi obwodowej (pobrane co najmniej przed rozpoczęciem leczenia białaczki) oraz istotne dane kliniczne. Wszyscy chorzy byli leczeni wg programu AML-BFM INTERIM 2004.

Place of publishing:

Kraków

Level of degree:

2 - studia doktoranckie

Degree discipline:

hematologia

Degree grantor:

Wydział Lekarski

Promoter:

Balwierz, Walentyna

Date:

2012

Date issued:

2012

Type:

Praca doktorska

Call number:

ZB-118271

Language:

pol

Access rights:

nieograniczony